地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性血液病分α和β型，轻型多无症状或轻度贫血重型有相应表现，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗有支持、输血、造血干细胞移植，孕妇需筛查产前诊断，儿童需营养休息监测规范治疗。
一、定义
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引起慢性溶血性贫血的遗传性血液病。因最早在地中海沿岸国家发现而得名。
二、分型及发病机制
（一）α地中海贫血
由α珠蛋白基因缺失或突变所致，根据缺失基因数量不同分为不同亚型。若α珠蛋白基因大量缺失或功能异常，会影响α珠蛋白肽链合成，导致珠蛋白链不平衡，引发红细胞破坏增加。
（二）β地中海贫血
因β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白肽链合成减少或缺失，进而影响正常血红蛋白（HbA）的形成，造成红细胞异常和溶血。
三、临床表现
（一）轻型
多数无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，但在感染、妊娠等应激状态下可能出现贫血加重情况。
（二）重型
以β地中海贫血重型为例，患儿出生时多无症状，3-12个月逐渐出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大、发育不良等表现，随年龄增长症状逐渐加重，若未规范治疗可危及生命；α地中海贫血重型（HbBart's胎儿水肿综合征）胎儿常于妊娠晚期死于宫内，或出生后不久死亡。
四、诊断方法
（一）血常规检查
可见小细胞低色素性贫血，红细胞计数、血红蛋白量降低等。
（二）血红蛋白电泳
可检测出异常血红蛋白成分，辅助判断地中海贫血类型。
（三）基因检测
是确诊地中海贫血的重要依据，能明确基因缺失或突变的具体情况。
五、治疗方式
（一）支持治疗
包括补充营养（如补充叶酸等）、预防感染等，以维持机体基本健康状态。
（二）输血治疗
通过定期输注红细胞纠正贫血状态，但长期输血可能导致铁过载等并发症。
（三）造血干细胞移植
是目前可能根治重型地中海贫血的方法，但需找到合适配型且存在一定手术风险。
六、特殊人群注意事项
（一）孕妇
孕前及孕期需进行地中海贫血筛查，尤其是有家族史的夫妇，通过产前诊断评估胎儿患病风险，必要时采取干预措施避免重型患儿出生。
（二）儿童患者
需注重营养均衡，保证充足休息，定期监测血常规、铁代谢等指标，密切关注生长发育情况，在医生指导下规范治疗，避免因贫血等影响正常生长。
