重型再生障碍性贫血不是白血病。两者本质不同:前者是骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少,后者是造血干细胞恶性克隆引发的血液系统恶性肿瘤。
一、疾病本质与病理机制
重型再生障碍性贫血(SAA)因骨髓造血干细胞及微环境损伤,导致造血功能全面衰竭,三系血细胞(红细胞、白细胞、血小板)生成均减少。白血病则是造血干细胞基因突变,异常克隆增殖,大量白血病细胞抑制正常造血,并浸润肝、脾、淋巴结等器官组织。
二、临床表现差异
SAA以严重贫血(乏力、心悸、面色苍白)、皮肤黏膜出血(牙龈渗血、皮下瘀斑)、反复感染(高热、肺部感染)为主要表现,无器官浸润相关症状。白血病除上述症状外,因异常细胞浸润,可出现肝脾淋巴结肿大、骨骼疼痛(胸骨压痛)、中枢神经系统症状(头痛、呕吐)、睾丸或皮肤浸润等。
三、诊断标准与实验室特征
SAA诊断需满足血常规三系血细胞均降低(血红蛋白<60g/L,中性粒细胞<0.5×10/L,血小板<20×10/L),骨髓穿刺显示造血细胞占比<25%,非造血细胞(脂肪细胞、淋巴细胞等)占比>75%,骨髓活检可见造血组织极度减少、脂肪化。白血病则以骨髓原始细胞≥20%(WHO诊断标准)为核心,伴免疫表型异常(如CD34、CD19等)、染色体或基因异常(如费城染色体、FLT3突变),血常规可见白细胞异常升高或降低,外周血原始细胞比例增高。
四、治疗原则与方法
SAA治疗以免疫抑制(抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素)或造血干细胞移植为主,目标是恢复骨髓造血功能。白血病治疗依类型选择化疗(如急性髓系白血病用蒽环类+阿糖胞苷)、靶向药物(如BCR-ABL抑制剂)或移植,目标是清除异常克隆细胞,重建正常造血。
五、预后差异
SAA未经治疗自然病程短,多在6个月内死亡;规范治疗后,免疫抑制治疗有效率约60%,造血干细胞移植5年生存率可达70%-80%。白血病预后因类型差异大:急性早幼粒细胞白血病经维甲酸+砷剂治疗,5年生存率>90%;高危急性髓系白血病或急性淋巴细胞白血病,5年生存率约30%-40%;慢性粒细胞白血病经靶向治疗可长期生存,5年无进展生存率>90%。
特殊人群提示:儿童SAA更推荐造血干细胞移植,因免疫抑制治疗有效率较低;白血病儿童化疗耐受性需评估,避免大剂量化疗;老年患者需权衡治疗强度与身体耐受性,优先选择低强度方案。



