地中海贫血分为轻型、中间型和重型，轻型一般症状轻，血常规有轻度改变；中间型有贫血及肝脾肿大等表现，影响发育；重型婴儿期后出现进行性贫血等，有特殊面容、肝脾肿大及多系统受累。
一、轻型地中海贫血
1.一般情况：轻型地中海贫血患者通常临床症状较轻，可能没有明显的自觉症状，一般在血常规检查时才被发现。这类患者的生活方式对病情影响较小，一般不影响正常的日常活动，但仍需定期监测血常规等指标，因为病情可能会随年龄增长或其他因素发生变化，例如随着年龄增加，可能会出现一些轻微的贫血相关表现逐渐显现。从性别角度看，男女在轻型地中海贫血的症状表现上无明显差异。
2.血液指标：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染等，但一般不会对身体造成严重的功能影响。
二、中间型地中海贫血
1.贫血相关表现：患者会有不同程度的贫血症状，如面色苍白、乏力等。体力活动耐力较正常人差，进行稍剧烈的运动后可能会出现气喘、心悸等表现。生活方式方面，需要避免过度劳累，因为劳累可能会加重贫血相关的不适症状。在病史方面，如果有感染等情况，可能会诱发贫血加重。
2.其他系统表现：可能出现肝脾肿大，儿童患者由于处于生长发育阶段，肝脾肿大可能会影响其身体的正常发育，例如可能会对腹腔内器官的发育空间产生一定影响；骨骼也可能出现改变，如颅骨变薄、额部隆起等，影响外貌和骨骼功能。
三、重型地中海贫血
1.婴儿期表现：重型地中海贫血患儿出生时往往表现正常，通常在出生后3-12个月开始出现症状。婴儿会出现进行性贫血，面色苍白进行性加重，喂养困难，生长发育迟缓，由于婴儿处于快速生长发育阶段，贫血会严重影响其身体的正常生长，如身高、体重增长落后于同龄人。
2.特殊面容：随着病情进展，会逐渐出现特殊面容，表现为头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽等，这是因为长期慢性贫血导致骨髓造血代偿性增生，进而影响面部骨骼发育。
3.肝脾肿大：肝脾会明显肿大，尤其是脾脏肿大较为突出，儿童患者的腹部可能因脾脏肿大而膨隆，影响腹腔内器官的正常位置和功能，同时肝脾肿大还可能压迫周围组织，引起相应的不适。
4.其他系统受累：长期贫血还会导致心脏受累，出现心脏扩大、心功能不全等，儿童患者的心脏功能在生长发育过程中受到贫血影响，可能会影响其未来的心脏健康和整体生长发育；内分泌系统也可能受到影响，如生长激素分泌异常等，进一步阻碍生长发育。
