再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，因造血干细胞及造血微环境受损，导致全血细胞减少，临床表现为贫血、出血、感染。诊断需满足血常规三系减少（血红蛋白＜100g/L，血小板＜100×10/L，中性粒细胞＜1.5×10/L），骨髓多部位增生减低，造血细胞比例＜30%，非造血细胞比例增高，无骨髓增生异常综合征等其他疾病证据。
一、定义与核心病理：AA分为先天性（如Fanconi贫血）和获得性，后者占90%以上，以获得性特发性和继发性为主。获得性AA中，特发性病因不明，可能与免疫异常（T细胞过度激活抑制造血）相关；继发性与化学毒物（苯、甲醛）、药物（氯霉素、化疗药）、辐射、病毒感染（肝炎病毒、EBV）及自身免疫病（如系统性红斑狼疮）相关。
二、病因与发病机制：先天性AA以Fanconi贫血最典型，为常染色体隐性遗传，患者染色体易断裂，11q23基因突变导致DNA修复缺陷，骨髓衰竭风险达50%以上。获得性AA中，T细胞免疫异常起关键作用，CD8+T细胞通过分泌IFN-γ、TNF-α抑制造血干细胞增殖。
三、临床表现：全血细胞减少相关症状明显，贫血表现为乏力、头晕、活动后心悸，血红蛋白＜60g/L时出现心绞痛；出血以皮肤黏膜瘀点、牙龈渗血、女性月经过多为主，血小板＜20×10/L时易发生内脏出血（如颅内出血）；感染以呼吸道感染最常见，中性粒细胞＜0.5×10/L时发热风险高，可伴败血症。儿童患者常伴生长发育迟缓，老年患者感染症状隐匿，易被忽视。
四、诊断与鉴别诊断：诊断需结合血常规、骨髓穿刺及活检，骨髓活检显示造血组织减少、脂肪组织增多。鉴别诊断需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（酸溶血试验阳性）、骨髓增生异常综合征（病态造血）、急性白血病（原始细胞比例增高）。对儿童疑似病例，需检测染色体脆性试验（Fanconi贫血）。
五、治疗原则与特殊人群注意事项：治疗分支持与根治性治疗。支持治疗包括红细胞输注（维持血红蛋白＞80g/L）、血小板输注（＜10×10/L时预防出血）、广谱抗生素（粒细胞缺乏伴发热）。免疫抑制治疗一线方案为抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，适用于无移植条件患者。造血干细胞移植为根治手段，适用于高危患者，儿童移植需配型相合，术后需监测移植物抗宿主病。特殊人群：儿童禁用骨髓毒性药物，雄激素需严格控制剂量避免骨骺闭合；孕妇出血风险高，需避免创伤，产后输血纠正贫血；老年患者优先保守治疗，避免高强度化疗；有肝炎病毒感染史者，需监测肝功能，避免肝毒性药物累积。
