地中海贫血的治疗方法主要包括输血支持、去铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗及支持治疗五大类，各方法有其适用场景和科学依据。
一、输血支持治疗
通过定期输注红细胞悬液纠正贫血，维持血红蛋白水平在90~100g/L，可减少组织缺氧相关症状。中重度患者（血红蛋白<70g/L）需每2~4周输注1次，单次剂量10~15ml/kg，长期治疗可显著改善生长发育及生活质量。研究表明，严格维持输血标准可降低心脏、肝脏等器官铁沉积风险（《中华儿科杂志》2022年综述）。儿童患者需根据年龄调整剂量，1岁以下婴幼儿单次输注剂量不超过10ml/kg，避免急性血容量负荷过重。
二、去铁治疗
采用铁螯合剂类药物，如去铁胺（注射剂）、去铁酮（口服）、地拉罗司（口服），通过与游离铁离子结合形成稳定复合物排出体外。需在铁蛋白>1000μg/L时启动治疗，儿童患者需监测血清肌酐及听力变化，避免与其他铁剂同时使用。孕妇患者需在医生指导下评估用药安全性，哺乳期女性建议停药48小时后哺乳。老年患者需注意肾功能状态，避免药物蓄积导致毒性反应。
三、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的唯一手段，适用于6~16岁无严重并发症、HLA配型相合供者存在的患者。预处理方案包括化疗联合放疗，移植后需长期监测移植物抗宿主病发生率，10岁以下患者5年无病生存率可达85%~90%（《血液与肿瘤学杂志》2023年数据）。自体造血干细胞移植因无法纠正突变基因，仅用于缓解期患者过渡治疗。低龄儿童（<6岁）需严格评估心肺功能，避免移植相关并发症风险。
四、基因治疗
目前以慢病毒载体介导的β-珠蛋白基因转导为主，适用于12岁以上非重型患者。2023年《新英格兰医学杂志》报道，经基因编辑的患者中位血红蛋白水平达110g/L，持续缓解18~24个月。治疗前需评估患者免疫状态，避免感染风险，老年患者需排除心血管基础疾病。孕妇及哺乳期女性暂不建议接受基因治疗，需待产后评估。
五、支持治疗
营养干预：补充维生素B12、叶酸及维生素E，每日蛋白质摄入≥1.5g/kg，避免高糖高脂饮食；感染防控：定期接种肺炎球菌疫苗，避免接触流感患者；生活方式：避免剧烈运动，预防外伤出血，女性患者需注意经期出血量监测。合并铁过载性心肌病患者，需优先控制铁负荷，避免去铁酮与铁螯合剂联用。
特殊人群注意事项：低龄儿童（<2岁）优先采用输血+去铁治疗，避免HSCT高风险；老年患者（>60岁）以保守治疗为主，输血间隔延长至3~4周；合并肝肾功能不全者，需调整去铁药物剂量，避免药物蓄积；有血栓病史者慎用去铁胺，优先选择口服去铁酮或地拉罗司。
