地中海贫血的治疗需结合患者病情严重程度、年龄及合并症综合制定方案，主要包括输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植及支持治疗等。
一、输血治疗：
1. 适用情况：重型β地中海贫血（如HbH病、重型β0/β+地中海贫血）患者需定期输血以维持血红蛋白水平在90～100g/L以上，缓解贫血症状并预防器官损伤（如心脏、肝脏、骨骼）。轻型患者若无症状可仅观察，无需常规输血。
2. 治疗目标：通过红细胞输注提升携氧能力，改善生长发育、体力活动及生活质量，但需严格控制输注频率及总量，避免长期铁过载。
二、去铁治疗：
1. 必要性：长期输血会导致铁离子在体内蓄积，引发含铁血黄素沉着症，损害肝脏、心脏、胰腺等器官功能。
2. 常用药物：临床推荐去铁胺（皮下注射或静脉输注）、去铁酮（口服）、地拉罗司（口服）等铁螯合剂，需在医生指导下根据铁负荷指标（血清铁蛋白、肝铁浓度）调整剂量。
3. 监测指标：定期检测血清铁蛋白、肝功能、心电图及血常规，避免药物副作用（如去铁酮可能引起中性粒细胞减少）。
三、造血干细胞移植：
1. 根治地位：目前唯一可能根治重型地中海贫血的方法，适用于6～12岁无严重并发症且能找到人类白细胞抗原（HLA）匹配供体的患者。
2. 局限性：供体匹配难度大，移植后需长期免疫抑制治疗，可能出现移植物抗宿主病等并发症。
3. 适用范围：对重型α地中海贫血或骨髓衰竭患者，可考虑同胞或半相合造血干细胞移植。
四、支持治疗与并发症管理：
1. 营养支持：补充叶酸、维生素B12及维生素D，预防营养不良性贫血及骨质疏松；重型患者需保证蛋白质摄入，避免低血糖。
2. 感染预防：定期接种流感疫苗、肺炎球菌疫苗，避免接触感染源；合并感染时需及时使用广谱抗生素。
3. 脾切除：适用于巨脾导致脾功能亢进（如血小板/白细胞显著降低）或严重贫血加重的患者，术前需评估手术耐受性。
4. 并发症处理：对铁过载导致的心力衰竭、心律失常，需采用心脏保护治疗；肝纤维化患者需抗纤维化药物干预。
五、特殊人群治疗注意事项：
1. 儿童患者：
- 6岁以下儿童需严格遵循输血剂量，避免过量输血导致铁负荷累积；
- 定期监测生长发育指标（身高、体重），必要时调整输血计划；
- 避免使用阿司匹林等可能增加出血风险的药物，防止感染加重贫血。
2. 孕妇患者：
- 孕期需增加铁储备，但需在医生指导下调整输血频率，避免胎儿铁过载；
- 禁用可能致畸的去铁酮，优先选择去铁胺皮下注射；
- 妊娠中晚期需加强超声监测胎儿血红蛋白水平，预防早产或宫内贫血。
3. 老年患者：
- 合并高血压、糖尿病等基础疾病时，需综合评估输血风险，优先选择口服铁螯合剂；
- 去铁治疗期间需避免使用肾毒性药物，定期复查肾功能。
4. 合并血栓高风险患者：
- 重型地中海贫血患者易出现血栓倾向，需评估抗栓治疗（如阿司匹林）必要性，严格控制血小板计数。
地中海贫血治疗需多学科协作，通过个体化方案平衡治疗收益与风险，患者应定期随访监测器官功能及铁负荷指标，以提升长期生存质量。
