地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常。发病机制是珠蛋白基因突变或缺失致肽链合成障碍，分重型、中间型、轻型，表现各异。诊断靠血液学检查、血红蛋白电泳、基因检测。预防需婚前检查、产前诊断、人群筛查，不同人群受影响不同，患者要注意生活方式，家族要重视遗传咨询和产前诊断降低重型患儿出生风险。
一、发病机制
正常情况下，人体珠蛋白基因会合成相应的珠蛋白肽链，组成正常的血红蛋白。而地中海贫血患者的珠蛋白基因发生突变或缺失，使得α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链合成障碍。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或功能异常，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因缺陷引起β珠蛋白肽链合成不足。
二、临床表现
1.重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。胎儿水肿综合征多见于α地中海贫血，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
2.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
三、诊断方法
1.血液学检查：血常规可见红细胞计数、血红蛋白降低，红细胞形态呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低等。
2.血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要方法，不同类型的地中海贫血可出现特征性的血红蛋白电泳带型改变。例如，β地中海贫血患者血红蛋白电泳可见HbA增高；α地中海贫血患者可出现HbH带等。
3.基因检测：通过基因检测可以明确珠蛋白基因的突变类型，是诊断地中海贫血的金标准，能够确定患者是哪种类型的地中海贫血以及具体的基因缺陷情况。
四、预防与遗传咨询
1.婚前检查：男女双方在婚前应进行地中海贫血筛查，如果双方都是地中海贫血基因携带者，需要进行遗传咨询，评估生育重型地中海贫血患儿的风险。
2.产前诊断：对有地中海贫血家族史的孕妇，在妊娠早期应进行绒毛取样或妊娠中期进行羊水穿刺等产前诊断，检测胎儿是否携带地中海贫血基因，以便及时采取相应措施。例如，通过对胎儿基因的检测，若确诊为重型地中海贫血胎儿，可考虑终止妊娠，避免重型地中海贫血患儿的出生。
3.人群筛查：在地中海贫血高发地区，开展人群地中海贫血筛查，做到早发现、早诊断、早干预，减少重型地中海贫血患儿的出生，提高人口素质。
对于不同年龄的人群，地中海贫血的影响有所不同。儿童时期发病的重型地中海贫血患儿若不及时干预，会严重影响生长发育和生活质量；成年人若患有地中海贫血，也会影响其日常活动和健康状况。在生活方式方面，地中海贫血患者应注意避免感染等加重贫血的因素，保证充足的休息和合理的营养摄入，以维持较好的身体状态。对于有地中海贫血病史的家族，要重视遗传咨询和产前诊断等措施，从源头降低重型地中海贫血患儿的出生风险。
