再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，核心特征为骨髓造血组织显著减少、全血细胞（红细胞、白细胞、血小板）生成不足，临床表现为贫血、出血、感染，需通过骨髓检查确诊，治疗依赖造血干细胞移植或免疫抑制干预，特殊人群需个体化管理。
一、疾病定义与核心特征
1. 骨髓造血功能衰竭的具体表现：骨髓造血微环境异常，造血干细胞数量或功能缺陷，导致红系、粒系、巨核系三系血细胞生成同步减少，血常规检查显示血红蛋白、白细胞、血小板三项指标均降低，且病程≥6个月。患者因全血细胞减少出现不同程度贫血（面色苍白、乏力）、出血（皮肤瘀斑、牙龈渗血）、感染（发热、肺炎），其中感染易进展为败血症，儿童及老年患者感染风险显著升高。
2. 与其他贫血的区别：与缺铁性贫血（仅红系减少）、巨幼细胞贫血（仅红系/粒系减少）不同，再生障碍性贫血以全血细胞减少为核心，骨髓活检可见造血组织面积<30%，脂肪化区域占比>70%，无髓外造血（如肝脾淋巴结肿大伴血细胞异常）。
二、诊断关键指标
1. 血常规指标：成年男性血红蛋白<120g/L、白细胞<4×10^9/L、血小板<100×10^9/L，网织红细胞绝对值<25×10^9/L；儿童需结合年龄调整标准（如1-12岁儿童血红蛋白<110g/L、白细胞<4.5×10^9/L、血小板<100×10^9/L）。
2. 骨髓检查标准：多部位骨髓穿刺显示增生减低（造血组织占比<25%），骨髓活检可见巨核细胞数量显著减少（<5个/片）或消失，造血细胞与非造血细胞比例倒置（非造血细胞>50%），无骨髓纤维化或异常增生表现。
三、分型与病因
1. 分型标准：根据病情严重程度分为重型再生障碍性贫血（SAA）和非重型再生障碍性贫血（NSAA），SAA需满足骨髓增生极度减低、粒细胞绝对值<0.5×10^9/L、血小板<20×10^9/L、网织红细胞<1%；NSAA骨髓增生降低但较SAA略高，血细胞减少程度较轻。
2. 病因分类：原发性AA病因不明，约占50%，与遗传易感性相关（如Fanconi贫血等遗传性疾病）；继发性AA由明确诱因导致，常见化学毒物（苯、甲醛）、药物（氯霉素、甲氨蝶呤）、辐射（γ射线、X射线）、病毒感染（肝炎病毒、EB病毒），长期接触农药或染发剂人群风险增加。
四、治疗原则与干预措施
1. 治疗策略：SAA首选异基因造血干细胞移植（HSCT），适用于18岁以下儿童及有匹配亲属供者者（儿童供者匹配率高且预后较好）；无合适供者时采用免疫抑制治疗（IST），即抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素（CsA），有效率约50%~60%。NSAA治疗以环孢素联合雄激素（如十一酸睾酮）为主，部分患者需促造血药物（如粒细胞集落刺激因子G-CSF），但雄激素禁用于儿童患者（影响骨骼发育）。
2. 非药物干预：严格避免接触已知致病因素（如停止使用可疑药物、远离苯污染环境）；感染预防需注意口腔卫生（每日刷牙、饭后漱口）、佩戴口罩（避免呼吸道感染），必要时接种流感疫苗；出血风险患者避免剧烈运动，饮食增加铁（动物肝脏）、叶酸（绿叶蔬菜）摄入，避免生食（预防肠道感染）。
五、特殊人群注意事项
1. 儿童患者：禁用雄激素（影响骨骼线性生长），优先选择低强度免疫抑制治疗（如减少ATG剂量），HSCT需匹配亲属供者（如父母、同胞）降低并发症，定期监测生长激素水平与骨密度。
2. 老年患者：因多合并高血压、糖尿病，需避免大剂量环孢素（增加肾毒性），IST疗程延长至12个月以上，治疗中每2周监测肝肾功能，血小板<20×10^9/L时需预防性输注血小板。
3. 孕妇患者：雄激素禁用于妊娠早期（可能致畸），免疫抑制治疗需在妇产科与血液科协作下进行，HSCT需推迟至产后（避免胎儿辐射暴露），孕期感染风险高，需隔离防护（如避免去人群密集场所）。
4. 合并肝病患者：病毒感染导致的AA（如乙型肝炎病毒相关AA）需优先抗病毒治疗（如恩替卡韦），避免使用肝毒性药物（如四环素类抗生素），IST期间每月监测肝功能，ALT>正常3倍时需调整药物剂量。
