什么是朊蛋白病
朊蛋白病是一类由朊蛋白（PrP）异常折叠形成致病性朊病毒（PrP^Sc），引发神经系统海绵状变性与神经元丢失的传染性或遗传性退行性疾病，主要包括克雅病、库鲁病、格斯特曼-施特劳斯勒-施因克综合征等亚型。
疾病本质与分类
朊蛋白病核心病理特征是正常朊蛋白（PrP^C）转变为异常致病朊病毒（PrP^Sc），导致脑组织出现海绵状变性、神经元丢失。按发病机制分为三类：遗传性（PRNP基因突变，如家族性克雅病）、传染性（医源性或食用污染动物组织，如疯牛病相关变异克雅病）、散发性（无明确诱因，占比约85%），共同表现为快速进展的神经功能衰竭。
传播途径与高危因素
传播途径包括：医源性（污染器械、角膜移植）、家族遗传（PRNP基因突变）、食用污染动物组织（如疯牛病风险）。高危人群为：有家族遗传史者、接受神经外科/器官移植者、食用来源不明动物制品者，需通过基因检测、严格消毒及饮食管理降低风险。
典型临床表现
以进行性神经系统症状为主：早期出现记忆减退、人格改变，进展为快速痴呆、肌阵挛（突发肌肉抽搐）、共济失调（步态不稳、震颤），伴视力障碍、行为异常等。病程短（多数1-2年），无有效治疗时多因感染或衰竭死亡，不同亚型表现略有差异（如克雅病以肌阵挛和周期性脑电图异常为特征）。
诊断与治疗原则
诊断依赖临床表现、脑电图（周期性同步放电）、脑脊液14-3-3蛋白阳性及脑组织活检（金标准）。目前无特效药物，以对症支持为主：如用苯二氮类控制肌阵挛、抗抑郁药改善情绪。尚无批准的抗朊病毒药物，实验性药物（如PBT2）处于研究阶段。
特殊人群注意事项
家族遗传者：需遗传咨询及产前诊断，避免生育患病后代；
医源性风险者：确保医疗器械彻底消毒，避免角膜/神经外科器械污染；
普通人群：禁食来源不明动物脑组织，避免接触患者体液及污染物品；
护理人员：接触患者需标准防护，避免直接接触血液、脑脊液等标本。
