婴儿染色体异常的核心表现
婴儿染色体异常是因染色体数目或结构改变引发的先天性疾病，临床表现复杂多样，核心表现为生长发育迟缓、多发畸形、神经系统异常、特殊面容及多器官系统受累，需结合实验室检查明确诊断。
生长发育迟缓
患儿体格发育显著落后，身高、体重均低于同龄正常婴儿，骨龄检测常显示骨龄延迟（如21三体综合征骨龄落后1-3年），大运动发育（抬头、翻身、独坐）及精细动作（抓握、对指）均滞后。21三体综合征、特纳综合征等常见此表现，部分患儿伴喂养困难。高龄孕妇或有家族史者应重视产前筛查，出生后需动态监测生长指标及发育里程碑。
多发畸形
染色体异常常累及心血管、泌尿、消化等多系统：18三体综合征（爱德华氏综合征）多见先天性心脏病（室间隔缺损、房间隔缺损）、肢体畸形（重叠指、摇椅底足）；21三体综合征易合并先天性心脏病、十二指肠闭锁。超声检查（如心脏超声、泌尿系超声）可早期发现结构异常，需结合影像学及染色体核型分析确诊。
神经系统异常
多数患儿存在智力发育障碍（IQ＜50常见于21三体综合征），伴癫痫发作（发生率约3%-5%）、肌张力异常（早期低张力，后期可发展为高张力），部分出现脑瘫样表现（如运动障碍、姿势异常）。21三体综合征早期需通过丹佛发育筛查量表（DDST）等工具筛查，确诊后应尽早开展康复训练及教育干预。
特殊面容特征
不同染色体异常具典型面容：21三体综合征表现为眼距增宽、眼裂小、塌鼻梁、张口伸舌；猫叫综合征（5p-综合征）因喉部发育异常，哭声似猫叫，伴小头畸形、面部不对称；特纳综合征（45，XO）可见颈蹼、后发际低、盾状胸。典型面容可作为初步筛查线索，需结合染色体核型确认。
其他系统异常
皮肤毛发异常（如13三体综合征患儿多毛、多指/趾畸形）；血液系统异常（如慢性粒单核细胞白血病与7号染色体异常相关）；免疫功能低下（反复呼吸道感染、湿疹）。此外，21三体综合征患儿中耳炎风险高，需定期监测听力及多系统功能，通过染色体核型分析明确诊断。
