亨廷顿病是常染色体显性遗传病致病基因在4号染色体短臂携带致病基因即可能发病IT15基因第4号外显子内三核苷酸重复序列异常扩增致亨廷顿蛋白结构改变积聚使神经细胞变性死亡影响大脑基底节等区域出现多方面症状儿童期少见发病多在岁间青少年型CAG重复次数高病情进展快女性特殊生理时期激素变化可能影响病情男性不良生活方式如酗酒可加重损伤有基础病史者亨廷顿病致神经功能障碍会增加病情复杂性。
遗传方式：亨廷顿病的致病基因位于4号染色体短臂上，由于是常染色体显性遗传，所以只要携带致病基因就可能发病。例如，若父母一方患有亨廷顿病（携带致病基因），其子女有50%的概率遗传到致病基因从而患病。
基因缺陷情况：亨廷顿病是由于IT15基因第4号外显子内三核苷酸（CAG）重复序列异常扩增所致。正常人群中CAG重复次数一般在10-35次，而亨廷顿病患者的CAG重复次数通常大于36次，且重复次数越多，发病年龄可能越早，病情进展可能越快。
发病机制相关：异常扩增的CAG序列编码的亨廷顿蛋白（huntingtin）发生结构改变，这种异常蛋白会在神经细胞内积聚，导致神经细胞逐渐变性、死亡，主要影响大脑的基底节等区域，进而出现运动、认知和精神等多方面的症状。
不同年龄人群的影响：儿童期发病的亨廷顿病相对较少见，发病年龄通常在30-50岁之间，但也有青少年型亨廷顿病，青少年型患者CAG重复次数往往更高，病情进展可能更为迅速，对儿童的生长发育、学习能力等多方面产生严重影响，由于儿童神经系统处于发育阶段，致病基因对其神经细胞的破坏会干扰正常的神经发育过程。女性患者在妊娠等特殊生理时期，体内激素水平的变化可能会对病情产生一定影响，但目前具体机制尚不十分明确，不过妊娠期间需要密切关注病情变化，因为激素等因素可能影响神经细胞的稳定性；男性患者在生活方式方面，若有酗酒等不良生活方式可能会加重神经细胞的损伤，因为酒精等物质可能会对已经受损的神经细胞产生额外的毒性作用，而有基础病史的患者，如本身有心血管疾病等，亨廷顿病导致的神经功能障碍可能会影响对基础疾病的管理，增加病情的复杂性。
