小儿纯红细胞再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性疾病，特点为红系造血受抑致外周血红细胞及血红蛋白显著降低，而白细胞和血小板计数正常，主要影响儿童群体。
1. 病因分为先天性和获得性两类。先天性以Diamond-Blackfan贫血（DBA）为典型，属常染色体显性遗传，与RPS19等核糖体合成相关基因突变有关，婴幼儿期发病，常伴特殊面容、肢体畸形等先天异常。获得性因素包括微小病毒B19感染（病毒血症期抑制红系造血）、自身免疫异常（如抗EPO抗体或红系前体细胞抗体）、药物/毒素（氯霉素、某些化疗药）及慢性疾病（肾病、溶血性贫血等）继发。
2. 临床表现以贫血相关症状为主。婴幼儿表现为面色苍白、喂养困难、体重增长缓慢、生长发育迟缓；年长儿童出现乏力、活动耐力下降、头晕、心悸，严重时呼吸急促。因非红系造血正常，无感染或出血倾向。DBA患儿可因骨骼发育异常（如短指畸形）影响体格发育，需与缺铁性贫血等鉴别。
3. 诊断依据包括血常规：正细胞/小细胞性贫血，网织红细胞绝对值<2.5×10^9/L，白细胞及血小板正常。骨髓穿刺显示红系前体细胞显著减少，粒系、巨核系造血正常。需结合病毒学检测（B19病毒IgM/DNA）、免疫指标（自身抗体谱）及基因检测（DBA的核糖体蛋白基因突变）排除其他骨髓造血异常疾病。
4. 治疗原则以去除病因为核心。先天性DBA首选糖皮质激素（泼尼松），约60%患者可获缓解；无效者采用环孢素或造血干细胞移植。获得性PRCA：病毒感染需抗病毒治疗（利巴韦林），免疫性PRCA加用丙种球蛋白；药物诱发者立即停药，慢性肾病继发者需改善肾功能。支持治疗需定期输血维持血红蛋白≥80g/L，长期输血者监测铁蛋白（>1000μg/L启动铁螯合剂治疗）。
5. 预后与特殊人群注意事项：DBA患者经激素或移植后5年生存率超90%，获得性PRCA多数去除病因后缓解。婴幼儿需重点监测生长发育曲线，每3-6个月评估身高体重；糖皮质激素长期使用需补充维生素D、钙剂预防骨质疏松；避免接触呼吸道感染患者，减少病毒暴露；禁用骨髓毒性药物（如氯霉素），输血后监测铁过载指标。
