内分泌失调诊断需结合临床表现、实验室激素检测、影像学评估及辅助检查，不同人群特点影响诊断侧重点。
一、临床表现评估：典型症状包括体重异常（如肥胖或消瘦）、月经周期紊乱（女性）、性功能减退（男性）、皮肤毛发改变（如痤疮、脱发）、生长发育异常（儿童）、疲劳或情绪异常等。儿童患者可能表现为身高增长缓慢、骨龄落后；女性育龄期月经稀发或闭经需警惕多囊卵巢综合征；中老年人群血糖、血压异常波动可能与内分泌紊乱相关。
二、实验室激素检测：1.性激素六项：促卵泡生成素、促黄体生成素、雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮，用于评估性腺功能状态，如男性睾酮水平低于参考范围提示性腺发育异常，女性泌乳素升高需排查垂体微腺瘤。2.甲状腺功能指标：促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素，TSH升高提示甲状腺功能减退，降低提示甲亢，检测需结合症状动态判断。3.肾上腺激素：皮质醇、促肾上腺皮质激素，用于诊断肾上腺皮质增生或功能亢进。4.其他指标：胰岛素、C肽评估糖代谢，生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）用于儿童生长迟缓排查。检测需空腹采血，避免应激影响结果，女性月经周期不同阶段参考范围不同。
三、影像学检查：1.超声检查：甲状腺、卵巢、肾上腺等腺体超声，可发现甲状腺结节、卵巢多囊样改变、肾上腺腺瘤等结构异常。2.垂体、肾上腺CT/MRI：垂体MRI增强扫描可诊断垂体瘤，肾上腺CT排查肾上腺占位性病变，适用于疑似激素分泌异常的定位诊断。
四、辅助检查：1.基因检测：先天性肾上腺增生（21-羟化酶缺乏）等遗传性疾病需检测相关基因突变。2.自身抗体检测：甲状腺过氧化物酶抗体、促甲状腺激素受体抗体，辅助自身免疫性甲状腺疾病诊断。3.骨密度检测：女性绝经后雌激素缺乏或儿童生长激素不足导致的骨密度降低，需结合影像学检查明确诊断。
五、特殊人群诊断：儿童需参考生长发育曲线，身高低于同年龄、同性别第3百分位时需排查生长激素缺乏；孕妇需结合妊娠周数解读激素变化，如早孕期TSH生理性降低需动态监测；老年人群需结合基础疾病调整诊断逻辑，如糖尿病患者出现顽固性低血糖需排查胰岛素瘤，避免因其他慢性病干扰激素水平判断。
