威尔逊病是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，因ATP7B基因缺陷致铜转运ATP酶功能异常使铜蓄积，累及肝、神经、眼等，实验室检查见血清铜蓝蛋白降低、尿铜升高、肝铜增高，基因检测可助诊，主要用驱铜治疗，儿童及孕妇有相应特殊注意事项。
一、定义
威尔逊病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，因ATP7B基因发生突变，致使铜转运ATP酶功能异常，进而引发铜在肝脏、大脑、角膜等组织器官沉积，造成多系统损害。
二、病因与发病机制
（一）病因
由ATP7B基因缺陷所致，该基因编码铜转运ATP酶，基因缺陷使铜转运出现障碍。
（二）发病机制
正常情况下，ATP7B基因编码的铜转运ATP酶能协助铜经胆汁排出体外。当该基因缺陷时，铜转运功能异常，导致胆汁排铜减少，铜在体内蓄积，依次沉积于肝脏、大脑、角膜等组织，从而引起相应组织器官的损伤。
三、临床表现
（一）肝脏受累表现
患者可出现乏力、食欲减退、黄疸、腹水、肝硬化等症状，严重时可危及生命。
（二）神经系统受累表现
常见震颤（多为意向性震颤）、肌张力障碍（如面具脸、肢体僵硬等）、构音障碍、运动迟缓等，影响患者的运动和言语功能。
（三）眼部表现
角膜缘可见棕绿色色素环，即Kayser-Fleischer环，是威尔逊病较为特征性的眼部表现。
四、诊断
（一）实验室检查
1.血清铜蓝蛋白降低，正常成人血清铜蓝蛋白含量约为200-600mg/L，患者常低于200mg/L。
2.24小时尿铜升高，正常24小时尿铜排泄量＜50μg，患者通常＞100μg。
3.肝铜含量增高，肝铜含量正常范围为10-35μg/g（干重），患者多＞250μg/g（干重）。
（二）基因检测
通过检测ATP7B基因的突变情况，可明确诊断，尤其对临床不典型病例有重要诊断价值。
五、治疗
主要采用驱铜治疗，常用药物有青霉胺等，通过药物促进铜的排出，减轻铜在组织中的沉积，但需注意药物的相关不良反应及特殊人群的用药考量，如儿童患者需谨慎评估药物对生长发育的影响等。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童处于生长发育阶段，使用驱铜药物时需密切监测药物对其生长、肝肾功能等的影响，因儿童对药物的代谢、耐受等与成人不同，需更谨慎评估治疗方案。
（二）孕妇患者
孕妇在考虑驱铜治疗时，需权衡药物对胎儿的潜在影响，充分评估治疗收益与风险，必要时在多学科协作下制定个体化方案，以保障孕妇健康及胎儿的正常发育。
