结直肠癌的检查主要包括内镜检查、影像学检查、肿瘤标志物检测、粪便检查及病理检查，这些检查可相互补充，明确诊断、评估病情及指导治疗。
一、内镜检查：是诊断结直肠癌的核心手段，主要包括结肠镜和乙状结肠镜。结肠镜可全面观察全结肠及直肠黏膜，直接发现息肉、溃疡及肿瘤，并可取活检进行病理诊断，适用于大多数人群，尤其是50岁以上普通人群、有家族史或症状者。检查前需严格肠道准备，通常需服用泻药清空肠道，肠道功能较差的老年人或有肠梗阻病史者需提前评估肠道耐受性，必要时采用分段清洁方式。乙状结肠镜仅可观察直肠及乙状结肠，对低位直肠癌或乙状结肠病变更聚焦，但其漏检风险高于结肠镜，不建议作为常规筛查手段。
二、影像学检查：用于评估肿瘤局部浸润、淋巴结及远处转移情况。CT结肠成像（CTC）可三维重建结肠结构，明确肿瘤大小、与周围组织关系及肝肺等远处转移；MRI对直肠周围软组织分辨率高，可评估肿瘤侵犯深度及神经受累情况，适用于低位直肠癌术前分期。PET-CT对不明原发灶转移灶定位及评估全身代谢活性有价值，但存在辐射暴露，不建议儿童、孕妇及肾功能不全者常规使用，老年患者需权衡造影剂风险。
三、肿瘤标志物检测：CEA（癌胚抗原）和CA19-9是常用标志物，CEA对结直肠癌术后复发监测敏感度较高，CA19-9升高可能提示肿瘤进展，两者联合检测可提高诊断准确性。但单独标志物异常无确诊意义，需结合内镜及影像学检查，肝病患者因CA19-9代谢受影响可能出现假性升高，需综合评估。
四、粪便检查：包括粪便潜血试验（FOBT）和粪便DNA检测。FOBT通过检测粪便中微量血红蛋白判断是否存在消化道出血，阳性者需进一步肠镜检查，适用于普通人群筛查，但其特异性较低，炎症性肠病等也可能导致假阳性。粪便DNA检测通过分析肠道脱落细胞基因突变，特异性更高，适用于年龄≥50岁、有腺瘤史或家族史的高风险人群，可降低漏检率。
五、病理检查：通过活检或手术切除标本的病理分析，明确肿瘤类型、分化程度、浸润深度及转移情况，是确诊结直肠癌的金标准。内镜活检适用于早期病变，手术标本病理可指导后续放化疗方案选择。凝血功能异常（如血友病）者活检前需评估出血风险，避免医源性出血。
特殊人群温馨提示：儿童结直肠癌罕见，若发生，优先选择无辐射影像学检查（如低剂量MRI），避免CT检查；老年人肠道准备需评估耐受性，可选用温和型电解质泻药，避免脱水；孕妇或哺乳期女性首选粪便检查，影像学检查需权衡辐射风险，必要时推迟检查；家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病患者，建议每1-2年做一次结肠镜检查，早发现早干预。
