苯丙酮尿症未规范治疗会致智力、运动、语言等发育迟缓，规范治疗可避免苯丙氨酸对神经系统毒性作用降低发育迟缓风险使发育近同龄，新生儿期干预对减少大脑不良影响至关重要，性别无直接关联发病风险，严格低苯丙氨酸饮食是关键，规范治疗病史可降发育迟缓发生概率。
一、未规范治疗的PKU患者发育迟缓情况
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。若PKU患者未在新生儿期通过筛查及时发现，且未进行规范的低苯丙氨酸饮食等治疗，体内持续蓄积的苯丙氨酸会对神经系统产生毒性作用，影响大脑发育，进而引发发育迟缓。具体表现为智力发育落后，患儿认知能力、学习能力明显低于同龄正常儿童；运动发育迟缓，如抬头、坐、站、走等大运动发育以及抓握等精细运动发育均落后于正常儿童进度；同时还可能伴有语言发育迟缓等问题，这是因为神经系统受损干扰了正常的神经发育进程。
二、规范治疗的PKU患者发育迟缓情况
若PKU患者能在新生儿期通过新生儿疾病筛查被及时发现，并严格遵循低苯丙氨酸饮食治疗方案，将血苯丙氨酸浓度长期控制在正常范围（一般婴儿期血苯丙氨酸应控制在120～240μmol/L，幼儿期180～360μmol/L，儿童期180～480μmol/L等合适范围），则体内苯丙氨酸对神经系统的毒性作用可被有效避免，多数患者能够实现正常发育，发育迟缓的发生风险显著降低。此时患者的智力、运动、语言等发育进程可基本与同龄正常儿童同步，但仍需长期严格管理饮食，定期监测血苯丙氨酸浓度以维持在合适水平，保障正常生长发育。
三、年龄、性别等因素对PKU患者发育的影响及应对
年龄因素：新生儿及婴儿期是大脑发育关键时期，此阶段PKU未及时干预对发育影响最为严重，若能在新生儿期就开始规范治疗，可最大程度减少对大脑发育的不良影响；随着年龄增长，神经系统发育逐渐趋于稳定，但已受损的部分可能难以完全恢复，所以早期诊断和治疗至关重要。
性别因素：PKU的发病机制与性别无直接关联，男女PKU患者在未规范治疗时发育迟缓的发生风险无显著性别差异，但都需按照PKU的规范治疗方案进行管理。
生活方式：严格遵循低苯丙氨酸饮食是PKU患者避免发育迟缓的关键生活方式，患者需保证每日摄入的苯丙氨酸量严格符合身体需求，避免食用含苯丙氨酸高的食物，如母乳（若母亲未严格控制饮食时）、普通奶粉、肉类、蛋类、豆类等，同时需合理搭配低苯丙氨酸特殊配方食品等，以维持正常生长发育所需的营养平衡。
病史因素：有PKU病史且未规范治疗的患者，其神经系统已受损的病史会增加发育迟缓的发生概率，而有规范治疗病史的患者，神经系统受损风险降低，发育迟缓发生风险也相应降低，所以病史中是否规范治疗是影响发育的重要因素。
