苯丙酮尿症
就诊科室：儿科
概述
症状
病因
就医
治疗
日常
预防
诊断
苯丙酮尿症TOP医生
查看更多
任淑敏
任淑敏主治医师

郑州大学第一附属医院

遗传与产前诊断中心
预约挂号
擅长：常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
佘明聪
佘明聪主治医师

郑州大学第一附属医院

遗传与产前诊断中心
预约挂号
擅长：杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断
孟岩
孟岩副主任医师

中国人民解放军总医院

儿科医学部
预约挂号
擅长：儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
顾强
顾强主治医师

北京大学第一医院

儿内科
预约挂号
擅长：苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍、抽动障碍
苯丙酮尿症TOP医院
北京大学第一医院
公立 三甲 医保 综合
北京市西城区西什库大街8号
中国人民解放军总医院
公立 三甲 医保 综合
北京市海淀区复兴路28号 解放军总医院
郑州大学第一附属医院
公立 三甲 医保 综合
河医院区：河南省郑州市建设东路1号；郑东院区：河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区
儿科其他相关疾病

发烧

正常人体温在一个狭小范围内有所波动，如口温波动在36.0～37.0℃之间，以凌晨0～4时最低，下午5～7时最高，差异在正负1.0℃左右。口腔温度在37.3℃以上，直肠内温度在37.6℃以上，腋窝温度在37.2以上即称为发热。

红斑狼疮

红斑狼疮是一种慢性自身免疫性疾病，可累及多脏器和多系统。

抽动症

抽动症一般是指小儿抽动秽语综合征，是一种起病于儿童和青少年的慢性神经精神性疾病。

过敏性紫癜

过敏性紫癜是指在感染、过敏原等各种刺激因子的作用下，导致患者的T细胞被激活并发生功能紊乱，引起异常的免疫反应，使毛细血管脆性及通透性增加，从而造成皮肤、关节、肠道和肾脏小血管等组织和器官发生炎症、出血的一种疾病。

多动症

多动症一般是指注意缺陷多动障碍，是儿童时期比较常见的精神行为障碍之一。

麻疹

麻疹是麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。主要症状有发热、上呼吸道炎、眼结膜炎等，而以皮肤出现红色斑丘疹和颊粘膜上有麻疹粘膜斑为其特征。

先天性心脏病

先天性心脏病是指因心脏及大血管在胎儿时期发育异常，导致幼儿一出生就存在的一类心血管畸形。

小儿肺炎

小儿肺炎是指由于病原体感染或者其他因素引起的小儿肺部炎症。

紫癜

紫癜,中医病名。亦称紫斑，以血液溢于皮肤、粘膜之下，出现瘀点瘀斑，压之不退色为其临床特征，是小儿常见的出血性疾病之一。常伴鼻衄、齿衄，甚则呕血、便血、尿血。本病属血证范畴，中医古籍中所记载的“葡萄疫”、“肌衄”、“斑毒”等病证，与本病有相似之处。本病包括西医学的过敏性紫癜和血小板减少性紫癜。过敏性紫癜发病年龄多为3-14岁，尤以学龄儿童多见，男性多于女性，春季发病较多。血小板减少性紫癜发病年龄多为2-5岁，男女发病无差异，其死亡率约1%，主要致死原因为颅内出血。

性早熟

性早熟是指因内分泌异常，造成儿童生长发育提前，导致女孩8岁、男孩9岁以前出现第二性征的表现。
预约挂号
快捷导航
关闭