苯丙酮尿症
就诊科室：儿科
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苯丙酮尿症TOP医生
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任淑敏
主治医师
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
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擅长：常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
佘明聪
主治医师
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
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擅长：杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断
孟岩
副主任医师
中国人民解放军总医院
儿科医学部
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擅长：儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
顾强
主治医师
北京大学第一医院
儿内科
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擅长：苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍、抽动障碍
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北京大学第一医院
公立
三甲
医保
综合
北京市西城区西什库大街8号
中国人民解放军总医院
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北京市海淀区复兴路28号 解放军总医院
郑州大学第一附属医院
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三甲
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