渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）是进行性神经退行性疾病，因上、下运动神经元进行性退变，导致肢体无力、肌肉萎缩、吞咽/呼吸障碍及认知情绪异常，病程通常5-10年，平均存活期3-5年。
肢体无力与萎缩
早期多从单侧或双侧手部小肌肉起病（约60%患者首发于上肢），表现为精细动作（扣纽扣、写字）困难，握持力下降。
随病情进展，手部肌肉（如大鱼际肌、骨间肌）逐渐萎缩，典型呈“爪形手”（手指伸直困难）或“猿手”（拇指内收）。
约30%患者出现肌束颤动（肉眼可见肌肉快速不自主收缩），但非诊断特异性症状。
症状呈进行性加重，可不对称累及四肢，逐步蔓延至躯干、颈部，最终导致站立、行走障碍。
严重时需轮椅或长期卧床，部分患者因躯干肌肉无力出现脊柱侧弯畸形。
吞咽与言语障碍
延髓运动神经元受累导致吞咽肌无力，早期表现为饮水呛咳（尤其喝热饮时）、进食固体食物困难。
随病情进展，吞咽障碍加重，从软食过渡到鼻饲管辅助（约80%患者需此干预）。
构音障碍表现为声音嘶哑、发音含混（如“口齿不清”），严重时无法清晰表达，甚至完全失语。
约50%患者因吞咽困难误吸引发肺部感染，加重呼吸负担，形成恶性循环。
部分患者出现流涎（唾液分泌增多），需使用吸唾器或药物控制。
呼吸功能减退
呼吸肌（膈肌、肋间肌）受累早期表现为活动后气短、喘息（如爬楼、快走后）。
夜间睡眠时因呼吸肌无力出现“潮式呼吸”或打鼾，甚至呼吸暂停。
随病程进展，静息状态下也感呼吸困难，需无创呼吸机（夜间）或有创呼吸机（终末期）维持。
呼吸衰竭是ALS患者最常见死因（约占死亡病例60%），需定期监测肺功能（如FVC）。
若未及时干预，可在数周内进展至呼吸衰竭，危及生命。
非运动症状
约15%-20%患者出现认知功能障碍，表现为记忆力减退、执行功能下降（如忘记日常任务）。
情绪障碍方面，抑郁发生率约25%，焦虑约20%，部分患者出现睡眠障碍（入睡困难、早醒）。
流涎（唾液分泌增多）、体位性低血压（站立时头晕）等自主神经症状也较常见。
这些非运动症状可能早于运动症状出现，需早期筛查并干预。
心理疏导和对症治疗（如抗抑郁药）可改善患者生活质量。
特殊人群注意事项
青少年型ALS（发病年龄<25岁）占比约5%，进展速度是成人型2倍，需尽早多学科评估。
老年患者常合并高血压、糖尿病等基础病，症状叠加需加强营养支持（如高蛋白饮食）。
女性患者发病率约为男性的70%，病程可能稍缓，但需警惕家族性病例（如C9ORF72突变）。
儿童发病罕见，称为“婴儿型ALS”，常合并其他发育异常，预后极差。
患者需定期复查，避免过度劳累，保持良好营养状态以延缓症状进展。
治疗提示：目前药物包括利鲁唑（力如太）延缓进展，依达拉奉改善运动功能；需结合呼吸支持、鼻饲管、康复训练等综合管理，具体方案由专科医生制定。
