特发性震颤是一种以姿势性或动作性震颤为主要表现的慢性运动障碍性疾病，是最常见的震颤类型，占所有震颤病例的60%~70%。患者震颤通常累及上肢（如双手、前臂），也可影响头部（点头/摇头）、声音（发音震颤）或躯干，震颤频率4~12Hz，静止时减轻或消失，情绪紧张、疲劳、咖啡因摄入可加重症状。
一、定义与核心特征
1. 定义：特发性震颤是一种神经系统疾病，以肢体或躯体部位不自主、有节律的震颤为核心表现，属于良性运动障碍性疾病，病程呈慢性进展。
2. 核心特征：震颤具有姿势性（维持特定姿势时出现，如双手平举）、动作性（执行动作时加重，如端水杯）特点，静止性震颤（如帕金森病典型静止时震颤）罕见。震颤频率4~12Hz，多为双上肢对称发作，少数单侧起病后逐渐进展至双侧。
二、流行病学与危险因素
1. 年龄分布：多见于40岁以上人群，随年龄增长发病率升高，50~70岁达高峰；约10%~15%患者发病年龄<40岁，早发性患者多有家族史。
2. 遗传因素：60%~70%患者有家族遗传史，符合常染色体显性遗传模式，已发现至少12个易感基因（如SHANK3、PRKN等），外显率随年龄增长而提高，女性外显率略高于男性。
3. 其他因素：长期吸烟、饮酒可能增加发病风险，焦虑、压力状态下震颤症状加重，少数患者因甲状腺功能亢进、药物（如支气管扩张剂、某些抗抑郁药）诱发症状。
三、诊断与鉴别诊断
1. 诊断标准：依据2018年国际运动障碍学会标准，需满足“双手/前臂姿势性震颤+无静止性震颤+病程≥3年”，排除帕金森病、甲状腺功能亢进、小脑病变、药物诱发震颤等。辅助检查包括头颅MRI（排除脑部结构异常）、基因检测（对早发性或家族性患者）。
2. 鉴别要点：与帕金森病（静止性震颤为主，伴运动迟缓）、小脑性震颤（意向性震颤，伴共济失调）、肝豆状核变性（角膜K-F环、铜代谢异常）鉴别。
四、治疗策略
1. 非药物干预：优先行为调整（避免咖啡因、酒精，控制焦虑），物理治疗（生物反馈训练改善姿势稳定性），职业调整（避免精细操作工作），太极拳、瑜伽等运动可增强肌肉协调性。
2. 药物治疗：一线药物为普萘洛尔（β受体阻滞剂）、阿罗洛尔，适用于轻中度震颤；二线药物为扑米酮（需从小剂量开始，老年患者慎用）；严重病例可短期使用苯二氮类（如阿普唑仑）。
3. 手术干预：药物无效且震颤严重（UPDRS震颤评分≥35分）者，可考虑丘脑毁损术或丘脑腹中间核DBS，需排除认知障碍、严重基础疾病（如心衰、严重抑郁）。
五、特殊人群管理
1. 儿童患者：罕见，若发病需排除肝豆状核变性、小脑性共济失调，禁用扑米酮（致畸/代谢风险），优先物理治疗。
2. 老年患者：常合并高血压、糖尿病，用药需监测药物相互作用（如普萘洛尔加重支气管痉挛），建议从小剂量开始，每6个月评估震颤程度。
3. 孕期女性：禁用扑米酮（致畸风险），可通过生物反馈训练控制症状，产后哺乳需咨询医生评估药物安全性。
多数患者病情进展缓慢，20%~30%患者症状随年龄增长稳定或减轻，无显著致残性。患者应定期评估运动功能，保持适度运动（如太极拳），避免自行调整药物，必要时在神经内科医生指导下制定个性化方案。
