诊断智力障碍需从病史采集（包括出生史、生长发育史、家族史）、体格检查（一般检查、神经系统检查）、心理评估与智力测试（使用韦氏儿童智力量表、丹佛发育筛查测验等工具及进行心理行为评估）、实验室检查（遗传学检查、代谢性疾病检查）、影像学检查（头颅CT、头颅MRI）多方面进行，要考虑不同年龄儿童特点，对高危因素儿童更早更全面检查，以明确病因和准确诊断，为后续干预提供依据。
一、病史采集
1.出生史：详细询问孕妇孕期情况，包括是否有感染、接触有害物质、服用特殊药物等，了解胎儿出生时是否有早产、难产、窒息等情况，这些因素可能与智力障碍的发生相关。例如，胎儿宫内窘迫导致的窒息可能影响脑部发育，增加智力障碍风险。
2.生长发育史：关注儿童的大运动、精细运动、语言、社交等方面的发育里程碑达到时间。比如，正常婴儿在4-7个月会翻身，1岁左右会独站，如果儿童在相应月龄未达到这些发育指标，需考虑智力障碍可能。
3.家族史：了解家族中是否有智力障碍患者，是否有遗传性疾病家族史，如某些单基因遗传病可能导致智力障碍，如苯丙酮尿症等。
二、体格检查
1.一般检查：观察儿童的外貌、身高、体重等，某些遗传综合征可能有特殊面容，如21-三体综合征患儿有特殊面容、通贯掌等表现。
2.神经系统检查：检查患儿的肌张力、肌力、反射等情况。例如，智力障碍患儿可能存在肌张力异常，如肌张力增高或减低，反射异常如深反射亢进或减弱等。
三、心理评估与智力测试
1.智力测试工具
韦氏儿童智力量表：适用于6-16岁儿童，通过言语量表和操作量表的测试来评估儿童的智力水平，包括常识、类同、算术、词汇等言语分测验，以及图画填充、木块图、图片排列等操作分测验。
丹佛发育筛查测验（DDST）：可用于0-6岁儿童，筛查儿童在大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的发育情况，能初步发现有发育延迟可能的儿童。
2.心理行为评估：通过评估儿童的注意力、情绪、行为等心理行为表现，辅助判断智力障碍情况。例如，智力障碍儿童可能存在注意力不集中、情绪不稳定等问题。
四、实验室检查
1.遗传学检查：对于怀疑有遗传性疾病导致智力障碍的患儿，进行染色体核型分析，如21-三体综合征患儿染色体核型为47，XX(XY)，+21。对于单基因遗传病可进行基因检测，如苯丙酮尿症可检测苯丙氨酸羟化酶基因等。
2.代谢性疾病检查：如检测血液苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿血液苯丙氨酸浓度升高；检测甲状腺功能，先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能异常，可影响智力发育导致智力障碍。
五、影像学检查
1.头颅影像学
头颅CT：可了解头颅结构，如是否有脑发育畸形、脑积水、颅内肿瘤等情况。例如，脑发育畸形患儿头颅CT可见脑部结构异常。
头颅MRI：比CT更能清晰显示脑部软组织情况，对于发现脑部细微结构异常如脑白质发育不良等更有优势，有助于明确智力障碍的脑部病因。
在诊断智力障碍过程中，要充分考虑不同年龄儿童的特点，如婴幼儿期主要通过发育史、体格检查和初步筛查工具评估，学龄期可结合智力测试等更专业工具，同时对于有特殊表现的儿童要针对性进行相关检查，以明确病因和准确诊断智力障碍，为后续干预提供依据。对于有家族遗传病史等高危因素的儿童，应更早更全面地进行相关检查筛查。
