渐冻症是累及多部位神经元的慢性进行性神经退行性疾病发病机制未完全明确与多种因素有关临床表现有运动及非运动症状诊断靠综合检查治疗为对症支持治疗特殊人群如儿童、老年、女性患者有不同注意事项。
渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经退行性疾病。
发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏、线粒体功能障碍等多种因素有关。例如，约10%的患者有家族遗传史，存在特定基因的突变，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变可增加发病风险；氧化应激状态下，体内产生过多的自由基等有害物质，会损伤神经元；兴奋性氨基酸如谷氨酸在突触间隙过多堆积，可导致神经元兴奋性毒性损伤等。
临床表现
运动症状：通常起病隐匿，缓慢进展。早期多表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后逐渐出现手部小肌肉萎缩，如“爪形手”，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉；随着病情进展，延髓支配的肌肉受累，出现构音不清、吞咽困难、饮水呛咳等，晚期累及呼吸肌，导致呼吸困难。同时，患者还会有上、下运动神经元受损的混合表现，如腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损体征与肌肉萎缩、无力等下运动神经元受损体征并存。
非运动症状：部分患者可能伴有感觉异常，如疼痛等，但感觉系统通常不受累；还可能出现认知和行为障碍，约15%-40%的患者会发生额颞叶痴呆；睡眠障碍也较为常见，如失眠、睡眠呼吸障碍等；另外，患者可能会有情绪改变，如抑郁、焦虑等。
诊断方法
主要依靠临床表现、神经系统查体、电生理检查、影像学检查及实验室检查等综合诊断。电生理检查中肌电图是重要的辅助检查手段，可发现神经源性损害，如出现纤颤电位、正锐波、束颤电位等；影像学检查如磁共振成像（MRI）早期可能无明显异常，晚期可见脊髓萎缩、脑干萎缩等；实验室检查主要是排除其他类似疾病，如进行血液生化、甲状腺功能等检查。
治疗现状
目前渐冻症尚无法治愈，治疗主要是对症支持治疗，以改善患者症状、提高生活质量、延长生存期为主。例如，对于吞咽困难的患者，可通过鼻饲或胃造瘘保证营养供应；对于呼吸困难的患者，可根据情况给予无创通气或有创机械通气；还可使用利鲁唑等药物，利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放等机制延缓病情进展，但药物治疗效果有限。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童渐冻症较为罕见，诊断时需特别注意与其他儿童期神经肌肉疾病相鉴别。由于儿童处于生长发育阶段，疾病对其身体发育、认知等影响更为显著，在治疗上除了考虑对症支持外，要格外关注药物对儿童生长发育可能产生的影响，尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗措施，同时需要家长给予更多的关心和护理支持，关注儿童的心理状态，因为疾病可能会对儿童的心理造成较大冲击。
老年患者：老年渐冻症患者常合并其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等，在治疗过程中要充分考虑这些基础疾病与渐冻症治疗药物之间的相互作用。例如，使用某些药物时要注意对老年人肝肾功能的影响，因为老年人肝肾功能有所减退，药物代谢和排泄能力下降。同时，老年患者在进行呼吸支持等治疗时，要考虑其身体耐受性等情况，护理上要更加注重预防压疮、肺部感染等并发症。
女性患者：女性患者在妊娠、哺乳期等特殊生理时期，治疗需要特别谨慎。例如，药物对胎儿或婴儿的影响需要充分评估，在选择治疗方案时要综合考虑疾病本身对母婴的影响以及药物的潜在风险。同时，女性患者可能在心理上承受更大的压力，需要更多的心理支持和社会关怀。
