重症肌无力是由神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体受损导致的自身免疫性疾病,核心症状为骨骼肌无力,具有波动性、易疲劳性,且不同肌群受累表现不同,典型症状包括眼肌受累、肢体无力、吞咽/呼吸功能障碍等,严重时可进展为肌无力危象。
一、核心症状特点
1. 骨骼肌无力的波动性与易疲劳性:肌无力症状随活动加重,休息后部分缓解,具有“晨轻暮重”特征(多数患者下午/傍晚症状更明显),经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可改善。疲劳试验阳性(如重复眨眼、握拳动作后眼睑下垂加重、手部握力下降)是重要提示。
二、常见受累肌群表现
1. 眼肌型症状(约占30%~50%):主要累及眼外肌,表现为单侧或双侧上睑下垂(遮盖瞳孔影响视力,可出现仰头视物代偿)、复视(双眼视物重影,眼球转动受限,多为水平或垂直方向),部分患者伴眼球运动障碍导致斜视,极少累及瞳孔肌(瞳孔大小正常)。
2. 全身型症状(约占50%~70%):除眼肌症状外,可累及四肢肌群(近端无力为主,如抬臂梳头困难、行走易跌倒)、躯干肌群(抬头困难、平卧时翻身困难);吞咽肌群受累表现为吞咽困难(进食时呛咳、食物滞留口腔)、饮水呛咳(易引发误吸性肺炎);面部表情肌受累可出现构音障碍(说话带鼻音)、苦笑面容;呼吸肌(肋间肌、膈肌)受累早期表现为呼吸浅快、活动后气短,严重时出现呼吸肌无力(呼吸频率减慢、潮气量降低),易诱发低氧血症、高碳酸血症。
三、特殊人群症状差异
1. 儿童患者(2~16岁为主):以眼肌型多见(约60%),可伴轻度全身症状,少数进展为全身型。部分儿童出现“假性眼睑下垂”,眼睑遮盖瞳孔时瞳孔区可见虹膜震颤(因反复眨眼代偿),需与先天性上睑下垂鉴别。胸腺异常以胸腺增生为主(罕见胸腺瘤),感染(如感冒)后症状加重风险高。
2. 老年患者(≥60岁):多为全身型(60%~70%),症状复杂,常合并高血压、糖尿病等基础病。吞咽困难、呼吸功能下降更突出,误吸风险显著增加,易并发肺部感染。部分患者以“呼吸衰竭”为首发症状,需警惕症状隐匿性(如晨起咳嗽无力)。
3. 女性患者(男女比例1:3~4):育龄期(15~45岁)为发病高峰,雌激素水平波动(如月经周期、妊娠)可能加重症状。妊娠前3个月及分娩后1~2周症状易恶化,需加强呼吸监测。合并甲状腺功能亢进(甲亢)者症状叠加,需同时控制甲亢。
4. 合并自身免疫病患者:约15%~20% MG患者合并其他自身免疫病(如甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎),症状表现为“重叠综合征”,如眼肌症状合并皮肤红斑(狼疮),需优先控制基础病以缓解肌无力。
四、重症肌无力危象表现
全身型患者在感染、手术、药物减量等诱因下,可进展为肌无力危象,表现为:① 呼吸衰竭:呼吸肌完全无力,出现发绀、呼吸暂停,需气管插管;② 吞咽危象:吞咽反射消失,口腔分泌物、食物无法排出,易窒息;③ 胆碱能危象(罕见):因抗胆碱酯酶药物过量,出现肌束颤动、出汗、流涎等副交感神经兴奋症状。危象发生后需立即送医,以呼吸机辅助通气、血浆置换为主要抢救措施。



