胚胎染色体异常是胚胎发育障碍的重要原因，其核心诱因包括遗传物质缺陷、卵子质量下降、环境干扰及辅助生殖技术影响，具体可归纳为以下5类：
一、遗传物质异常
父母染色体结构异常（如平衡易位、倒位）可通过生殖细胞传递给子代，如平衡易位携带者（约占人群0.2%）后代染色体异常风险超50%。若父母染色体核型正常，生殖细胞减数分裂时的染色体分离错误（如同源染色体未分离）或DNA突变，也会导致胚胎染色体异常，母龄≥35岁时该风险显著升高（较年轻女性高3-5倍）。
二、卵子减数分裂障碍
卵子质量是胚胎染色体稳定的关键。卵子成熟过程中纺锤体组装异常（如微管蛋白基因突变）会导致染色体不均等分离，引发非整倍体胚胎（如21三体）；母患自身免疫性疾病（如抗磷脂综合征）时，胎盘血管病变可能干扰胚胎血供，增加染色体损伤风险；孕早期TORCH感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可直接破坏胚胎分裂机制，诱发染色体断裂或重排。
三、环境与生活方式影响
物理化学因素（如X射线、甲醛、重金属）可直接损伤染色体，胚胎暴露于高剂量辐射（如CT检查）时，染色体断裂率增加2-4倍。不良习惯中，吸烟女性卵子染色体异常率较非吸烟者高2.7倍，酗酒（每周≥4次）导致胚胎非整倍体风险升高3倍；长期熬夜会干扰内分泌，使卵子减数分裂出错概率上升。
四、辅助生殖技术相关因素
试管婴儿中，体外培养环境（如温度波动±1℃）、促排卵药物（如克罗米芬、GnRH激动剂）可能影响卵子质量，显微操作（如ICSI技术）的机械应力或会间接导致染色体损伤。但近年研究显示，ART技术通过优化培养体系（如添加谷胱甘肽），已将染色体异常率控制在3%-5%，显著低于自然受孕的意外风险。
五、胚胎早期发育错误修复
胚胎DNA损伤后（如复制错误），若错配修复机制缺陷（如MLH1基因突变），会导致染色体断裂、重排；部分胚胎因修复酶活性不足（如老年女性卵子端粒缩短），无法正确完成染色体配对，增加21三体等非整倍体风险。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）卵母细胞质量下降，需提前筛查卵子非整倍体风险；
有染色体异常家族史者，孕前必须行遗传咨询及胚胎植入前遗传学检测（PGT）；
辅助生殖患者建议减少促排卵周期剂量。
