我国新生儿疾病筛查主要有必查的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，部分地区增查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等项目，各项目有相应筛查意义和方法，新生儿家长应积极配合筛查以保障新生儿健康成长。
先天性甲状腺功能减低症
筛查意义：甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是脑发育至关重要。若患儿体内甲状腺激素合成不足或作用障碍，会导致生长发育迟缓、智力低下等严重后果。通过新生儿足跟血筛查，可在患儿出现临床症状前早期发现，及时干预治疗，能使患儿正常生长发育和智力发育。
筛查方法：通常在新生儿出生3-7天且充分哺乳后，采集足跟血，检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。若TSH明显升高、T4明显降低，则需进一步检查以明确诊断。
苯丙酮尿症
筛查意义：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于患儿肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。如不及时治疗，会导致患儿智力发育落后、癫痫发作等。新生儿期筛查可早期发现，通过饮食控制等方法，可避免神经系统损伤，使患儿正常生长发育。
筛查方法：同样是采集新生儿足跟血，利用荧光定量PCR等方法检测苯丙氨酸浓度。若苯丙氨酸浓度异常升高，需进一步确诊及治疗。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
筛查意义：该病是一种X连锁不完全显性遗传病，患儿在食用蚕豆或接触某些氧化性物质后可引发溶血。新生儿期筛查能早期发现患儿，避免其接触相关诱因，预防溶血性贫血的发生。
筛查方法：一般采用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等方法进行初筛，若初筛异常则需进一步行G-6-PD活性测定等确诊检查。
先天性肾上腺皮质增生症
筛查意义：先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致的一组疾病，可导致患儿肾上腺皮质激素合成不足，影响生长发育和生理功能。早期筛查可及时诊断和治疗，维持患儿体内激素平衡，保障正常生长发育。
筛查方法：主要通过检测新生儿足跟血中的17-羟孕酮等指标来进行筛查，若指标异常则需进一步检查明确诊断。
对于新生儿家长来说，应积极配合医疗机构完成新生儿疾病筛查，这对保障新生儿健康成长具有重要意义。因为新生儿自身免疫系统等尚未完全发育，及时发现这些疾病并干预能最大程度降低对新生儿生长发育，尤其是神经系统发育的不良影响，不同项目的筛查都有其科学依据和临床意义，全面的筛查有助于为新生儿的健康保驾护航。
