维生素D缺乏会引发多系统症状，主要表现为骨骼异常、肌肉功能下降、免疫功能降低，儿童还可能出现生长发育迟缓，特殊人群如老年人、孕妇及肥胖者症状更显著。
骨骼系统症状
骨骼疼痛多为弥漫性腰背部、关节或肌肉疼痛，活动后加重，按压骨骼部位（如肋骨、胸骨）时疼痛明显。儿童因骨骼矿化不足出现生长发育迟缓，常见方颅、鸡胸、O型腿或X型腿，严重者可出现长骨弯曲变形，成人则可能发生骨软化症，表现为自发性骨折（如椎体压缩性骨折）、骨密度下降（骨密度T值＜-2.5SD），骨折愈合时间延长。流行病学研究显示，维生素D缺乏人群髋部骨折风险较正常人群升高~40%。
肌肉功能异常
肌肉无力表现为肢体抬举困难、上下楼梯费力，握力下降，运动耐力显著降低，易疲劳。维生素D通过调控钙代谢影响肌细胞膜兴奋性，缺乏时肌肉收缩力减弱，跌倒风险增加。老年人因肌肉力量下降，跌倒后骨折概率更高；长期卧床者肌肉萎缩加速，与维生素D缺乏导致的肌纤维减少直接相关。
免疫功能异常
免疫细胞活性受抑制，表现为反复呼吸道感染（如支气管炎、肺炎）、肠道感染（如腹泻），感染后发热持续时间延长，恢复周期较正常人群增加~20%。研究表明，维生素D缺乏者自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、多发性硬化）发病率升高，其机制与T细胞分化异常、炎症因子失衡有关。
神经精神症状
儿童表现为易激惹、夜间哭闹、睡眠不安稳，严重者出现惊厥（维生素D缺乏性手足搐搦症），因神经肌肉兴奋性增高导致喉痉挛。成人可能出现抑郁倾向，血清25-羟维生素D水平与抑郁量表评分呈负相关，维生素D缺乏可能通过影响5-羟色胺合成降低情绪调节能力。
特殊人群风险
老年人因皮肤合成能力下降（70岁以上人群维生素D合成量较青年期减少~70%）、户外活动减少、肝肾代谢能力降低，骨量流失加速，跌倒后股骨颈骨折风险增加。孕妇及哺乳期女性因胎儿/婴儿骨骼发育需求，维生素D需求较普通成人增加~50%，缺乏时可能导致新生儿低钙血症、婴儿佝偻病。肥胖人群（体脂率＞30%）因皮下脂肪储存维生素D，且皮肤日照合成效率下降（黑色素遮挡），维生素D缺乏率是正常人群的~2倍，且补充剂吸收利用率降低。患有慢性肝病（如肝硬化）、肾病（如肾功能不全）或乳糜泻的患者，因维生素D活化受阻或肠道吸收障碍，缺乏风险更高，需每3个月监测血清25-羟维生素D水平。
