渐冻症是渐进性神经退行性疾病，病理特征为运动神经元进行性丢失致肌肉出现无力等表现，病因涉及遗传、环境及氧化应激等机制，早期有单手等小肌肉无力等，进展期累及多部位，靠多种检查综合诊断，目前无根治法需对症支持，儿童等特殊人群有相应关注要点。
一、定义与病理特征
渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种渐进性神经退行性疾病。其病理特征为运动神经元进行性丢失，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及皮质锥体细胞等，导致肌肉逐渐出现无力、萎缩、僵硬等表现。
二、病因机制
遗传因素：约10%-15%的患者有家族遗传史，存在特定基因突变，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变可增加发病风险。
环境因素：可能与重金属接触、外伤、吸烟等相关，这些环境因素可能通过多种途径影响神经细胞功能，进而参与渐冻症的发生发展。
其他因素：还涉及氧化应激、兴奋性毒性等机制，氧化应激异常可导致神经细胞氧化损伤，兴奋性毒性则是过高的谷氨酸等兴奋性氨基酸过度激活神经细胞，引发神经细胞死亡。
三、症状表现
早期症状：起病隐匿，早期可能出现单手或双手小肌肉无力、萎缩，表现为拿东西不灵活，部分患者可伴有肌肉跳动等情况。
进展期症状：随着病情进展，逐渐累及四肢、躯干、吞咽和呼吸肌肉，出现进行性加重的肌肉无力、萎缩，患者会出现吞咽困难、言语不清，后期还会面临呼吸困难等问题，一般病程持续3-5年，最终多因呼吸衰竭等原因导致患者死亡。
四、诊断方法
主要依靠临床表现、神经系统查体、肌电图、影像学等检查综合判断。肌电图检查可见神经源性损害等特征性改变，通过这些检查手段来明确是否存在运动神经元的进行性损害等情况以确诊渐冻症。
五、治疗与支持
目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。针对吞咽困难可给予鼻饲营养以保证营养摄入；对于呼吸困难的患者可考虑机械通气来维持呼吸功能；同时还可进行康复等支持措施来维持患者的生活质量，但需在医生专业指导下进行。
六、特殊人群相关情况
儿童患者：极为罕见，若儿童出现类似渐冻症的症状需高度警惕，应及时就医进行全面排查，因为儿童发病可能有其特殊的病因或表现形式。
老年患者：老年患者患渐冻症时，由于机体功能衰退，需更关注其营养状况，保证充足营养摄入以维持身体基本需求，同时要密切关注呼吸功能，加强呼吸功能维护，因为机体功能衰退可能会加快病情进展相关风险。
有家族遗传病史人群：应进行基因检测等相关筛查，以便早期发现潜在的基因突变等情况，从而采取相应的监测措施，如定期进行神经系统检查等，以便在疾病早期阶段就采取合适的干预或应对手段。
健康人群：应保持良好生活习惯，避免接触可能的危险因素，如尽量减少重金属接触、避免吸烟等，以降低患渐冻症的潜在风险。而渐冻症患者在生活中需在医生指导下进行合理的康复等支持措施来维持生活质量，比如进行适度的康复训练来维持肌肉功能等，但要注意训练的强度和方式需遵循专业指导。
