多系统萎缩是成年起病、进行性的神经系统变性疾病,累及多系统,有自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑性共济失调等表现,靠临床表现等综合诊断,需与其他病鉴别,目前无特异性治愈方法,对症支持治疗,病情进行性进展,预后差,患者需注意安全,家属要给予照顾支持。

病理特征
其病理特征主要是中枢神经系统多个部位的神经元变性、缺失以及胶质细胞增生,常见的受累部位包括纹状体黑质系统、橄榄脑桥小脑系统和自主神经系统等。在纹状体黑质系统受累时,会出现黑质多巴胺能神经元的变性丢失;橄榄脑桥小脑系统受累则表现为橄榄核、脑桥基底部和小脑皮质等部位的神经元变性;自主神经系统受累会导致交感神经节、副交感神经节等部位的神经元受损。
临床表现
自主神经功能障碍:是多系统萎缩常见且早期的表现之一,可出现排尿障碍(如尿频、尿急、尿失禁或尿潴留)、直立性低血压(患者从卧位变为站立位时血压显著下降,可出现头晕、黑矇甚至晕厥等症状)、性功能障碍(男性可表现为勃起功能障碍,女性出现性欲减退等)、汗腺分泌障碍(可导致出汗异常,如多汗或无汗)等。
帕金森综合征表现:部分患者会出现类似帕金森病的表现,主要有运动迟缓(动作缓慢,如穿衣、系扣等动作变得笨拙)、肌强直(肌肉僵硬,肢体活动时阻力增加)、静止性震颤(通常从一侧肢体开始出现不自主的震颤,安静时明显,活动时减轻)等,但多系统萎缩患者的帕金森综合征表现往往对左旋多巴类药物反应不佳。
小脑性共济失调表现:可出现共济失调症状,如步态不稳(走路时左右摇晃,像醉酒步态)、肢体协调障碍(如拿东西时手抖、不准,难以完成精细动作)、构音障碍(说话含糊不清)等,病变累及橄榄脑桥小脑系统时较为明显。
诊断与鉴别诊断
诊断:目前主要依靠临床表现、神经系统检查、影像学检查(如磁共振成像,可见壳核萎缩、脑桥“十字征”等特征性表现)以及排除其他类似疾病来综合诊断。
鉴别诊断:需要与帕金森病、进行性核上性麻痹、脊髓小脑性共济失调等疾病相鉴别。帕金森病一般自主神经功能障碍相对较轻,对左旋多巴类药物反应较好;进行性核上性麻痹常以垂直性眼球运动障碍、假性球麻痹等为主要表现;脊髓小脑性共济失调多有家族遗传史,共济失调表现更为突出且以小脑症状为主,自主神经功能障碍相对较轻。
治疗与预后
治疗:目前多系统萎缩缺乏特异性的治愈方法,主要是针对不同的症状进行对症支持治疗。例如,对于直立性低血压,可通过增加盐和水的摄入、使用氟氢可的松等药物来改善;对于帕金森综合征表现,可使用多巴胺能药物,但疗效往往不如帕金森病患者;对于小脑性共济失调症状,主要是进行康复训练来改善患者的运动功能和生活自理能力。
预后:多系统萎缩病情呈进行性进展,患者的运动功能、自主神经功能等会逐渐恶化,一般病程为数年至十余年不等,最终患者可能因严重的并发症(如肺部感染、全身衰竭等)而危及生命。患者的年龄、起病时的身体状况、病情进展速度等都会影响预后,一般年龄较大、起病时身体状况较差、病情进展快的患者预后相对较差。在生活方式方面,患者需要注意避免摔倒等意外情况的发生,家属需要给予患者更多的照顾和支持。对于有自主神经功能障碍的患者,要特别注意体位变化时的安全,防止直立性低血压导致的晕厥摔伤等。



