神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病分Ⅰ型与Ⅱ型，Ⅰ型具皮肤牛奶咖啡斑等表现，Ⅱ型以双侧听神经瘤等为典型，诊断靠临床表现结合影像学及基因检测，治疗无根治主要对症及手术干预，儿童需密切监测等，孕期需遗传咨询等，老年关注肿瘤对功能影响等。
一、定义与分类
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，主要分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）。NF1主要特征为皮肤出现牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤等；NF2以双侧听神经瘤、脑膜瘤等中枢神经系统肿瘤为典型表现。
二、临床表现
NF1：皮肤可见大小不等的牛奶咖啡斑，数量≥6处（直径＞5mm儿童，＞15mm成人）具诊断意义；体表及深部可出现神经纤维瘤，可伴有骨骼畸形、learningdisabilities等；眼部可见Lisch结节。
NF2：双侧听神经瘤为突出表现，可伴有脑膜瘤、雪旺细胞瘤等，常出现听力减退、耳鸣、平衡失调等症状。
三、诊断方法
依靠临床表现结合影像学检查及基因检测。NF1可通过检测NF1基因致病性突变确诊；NF2可检测NF2基因致病性突变，影像学上CT、MRI有助于发现中枢神经系统肿瘤等病变。
四、治疗原则
目前无根治方法，主要为对症及手术干预。对于影响功能的神经纤维瘤、肿瘤等可考虑手术切除；听力障碍等可进行听力康复等对症处理。基因治疗等前沿研究仍在探索中。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：需密切监测生长发育、神经系统功能等，定期进行影像学检查评估肿瘤变化，由于儿童处于生长阶段，手术需充分考量对发育的影响，优先考虑非手术的保守观察策略（如肿瘤无明显进展时）。
孕期患者：需进行遗传咨询，评估胎儿患神经纤维瘤病的风险，孕期需加强胎儿监测，了解胎儿神经系统等发育情况，分娩后需对新生儿进行早期筛查。
老年患者：关注肿瘤进展对机体功能的长期影响，如听力、视力等，需综合评估手术及其他治疗的耐受性，以提高生活质量为目标调整治疗方案。
