脊索瘤诊断需结合临床症状、影像学检查、病理活检及实验室评估，其中影像学和病理检查为核心手段。
一、影像学诊断
1. X线平片：作为初步筛查手段，可显示椎体或颅底区域溶骨性/混合性骨质破坏及软组织肿块，对早期病变敏感性较低，适用于大范围筛查。
2. CT扫描：能清晰显示骨质破坏细节，表现为椎体或颅底的虫蚀样、穿凿样破坏，部分病例可见散在钙化点，三维重建可精准评估骨质破坏范围及与周围结构的关系，为手术方案设计提供参考。
3. MRI检查：软组织分辨率高，是诊断的关键影像学方法，T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号，增强扫描时肿瘤实质部分明显强化，可清晰显示肿瘤边界、脊髓/神经受压程度及与血管的毗邻关系，尤其适用于颅底斜坡区和脊柱内肿瘤的定位与分期评估。
二、病理诊断
1. 活检方式：根据肿瘤位置选择，颅底或脊柱旁肿瘤可行CT引导下细针穿刺活检获取组织样本；脊柱内肿瘤若位置较深或范围较大，建议行手术切除活检以获得足够组织，避免因样本不足导致误诊。
2. 组织学特征：镜下可见肿瘤细胞呈条索状或分叶状排列，间质含大量黏液样基质，细胞形态以空泡细胞为主，免疫组化检测显示S-100蛋白、波形蛋白（vimentin）阳性，Ki-67指数通常<10%，可与软骨肉瘤、尤文肉瘤等鉴别。
三、实验室辅助检查
1. 肿瘤标志物：血清乳酸脱氢酶（LDH）、碱性磷酸酶（ALP）水平可能升高，但缺乏特异性，需结合影像学和病理结果排除感染性疾病或其他骨肿瘤。
2. 血液生化与血常规：常规检查可评估患者全身状况，排除贫血、电解质紊乱等情况，辅助判断手术耐受性及放化疗适用度。
四、鉴别诊断
1. 软骨肉瘤：多见于长骨，CT可见环形/半环形钙化，病理可见软骨母细胞及软骨基质，与脊索瘤的黏液样基质和空泡细胞形态不同。
2. 骨巨细胞瘤：好发于脊柱椎体及长骨，病理可见大量多核巨细胞和间质细胞，影像学呈偏心性溶骨破坏，与脊索瘤的椎体弥漫性破坏特征有别。
3. 脊柱转移瘤：中老年患者需结合全身骨扫描排查，脊索瘤转移罕见（发生率<5%），若存在原发肿瘤病史则需优先考虑转移瘤可能。
特殊人群提示：儿童患者（<15岁）脊索瘤罕见，若出现脊柱/颅底病变，需优先排查神经母细胞瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等；老年患者（>60岁）需结合全身PET-CT评估是否存在转移灶；既往有脊柱手术史或放疗史者，需警惕肿瘤复发或放疗后改变，需病理活检明确病变性质。
