小脑扁桃体下疝畸形的检查包括影像学检查（头颅MRI可清晰显示相关结构及诊断，颈椎X线可初步观察相关情况但对软组织显示不佳）、神经系统体格检查（一般情况检查不同年龄重点不同，专科检查可发现神经受损表现）和其他检查（脑脊液检查可发现异常但有创需谨慎选择）。
意义：是诊断小脑扁桃体下疝畸形的重要检查方法。它可以清晰地显示小脑扁桃体、延髓及第四脑室等结构的形态和位置关系。能够准确判断小脑扁桃体下疝的程度，如扁桃体下疝至椎管内的具体深度等情况。对于不同年龄、性别、生活方式的人群都适用，尤其是对于有相关神经系统症状怀疑小脑扁桃体下疝畸形的患者。通过头颅MRI检查，可以发现小脑扁桃体低于枕骨大孔平面5mm以上，即可诊断为小脑扁桃体下疝畸形。它无辐射，对软组织分辨力高，能多方位成像，全面评估颅内结构。
颈椎X线检查：
意义：可初步观察枕骨大孔、颈椎椎体等的形态结构，但对于小脑扁桃体下疝畸形的诊断价值相对有限，主要是作为辅助检查了解颈椎的大致情况，比如是否存在颈椎畸形等可能与小脑扁桃体下疝相关的情况。不同年龄、性别、生活方式的人群均可进行该项检查，操作相对简单，费用较低。但X线检查对软组织显示不佳，不能直接清晰显示小脑扁桃体等结构的下疝情况。
神经系统体格检查
一般情况检查：
意义：对于不同年龄的人群，检查重点有所不同。儿童患者要观察其生长发育情况、运动发育是否落后等；成年患者则关注一般的精神状态、营养状况等。通过观察患者的步态、姿势等初步判断神经系统是否存在异常。对于女性和男性在体格检查上无本质区别，但要考虑到不同生活方式对神经系统的影响，比如长期伏案工作的人群可能颈椎问题相对更突出，增加小脑扁桃体下疝畸形相关异常的风险。医生会检查患者的肌力、肌张力等情况，小脑扁桃体下疝畸形患者可能存在肢体肌力减退、肌张力异常等表现。
神经系统专科检查：
意义：包括颅神经检查、感觉检查、反射检查等。颅神经检查可发现如吞咽困难、声音嘶哑等颅神经受累表现；感觉检查能发现感觉减退或异常的区域；反射检查可出现病理反射等异常情况。不同年龄的人群在神经系统专科检查时，儿童可能配合度相对较低，需要更耐心的检查；成年患者一般能较好配合。通过这些检查可以初步判断神经系统受损的部位和程度，辅助诊断小脑扁桃体下疝畸形。
其他检查
脑脊液检查：
意义：一般不作为首选检查，但在某些复杂病例中可能会进行。通过腰椎穿刺获取脑脊液，检查脑脊液的压力、成分等。对于不同年龄的人群，腰椎穿刺有一定的风险，儿童进行腰椎穿刺时要特别注意操作规范，避免出现并发症。小脑扁桃体下疝畸形患者可能存在脑脊液循环障碍等情况，脑脊液检查可发现压力异常、细胞数或蛋白含量等改变，但该检查有创，需谨慎选择。
