脊索瘤是起源于胚胎残余脊索组织的罕见恶性肿瘤，主要发生于颅底（如斜坡区）和脊柱中线（如骶尾部），具有缓慢生长、局部侵袭性强的特点，年发病率约0.004/10万，占原发性骨肿瘤的0.1%~0.5%。
一、定义与病理特征
1. 定义：因胚胎期脊索退化不全，残余组织异常增殖形成的恶性肿瘤，以颅底斜坡区和骶尾部为主要发病部位，可侵犯颅神经、脊髓及周围血管。
2. 病理特点：WHO病理分型包括普通型（脊索瘤）、软骨样脊索瘤（WHO II级）和间变性脊索瘤（WHO III级），普通型最常见，镜下可见空泡细胞、黏液样基质及软骨样结构，免疫组化S100蛋白阳性，Ki-67指数＜5%时恶性程度较低。
二、病因与发病机制
1. 胚胎残留学说：脊索在胚胎期（3~4周）未完全退化，残余细胞异常增殖形成肿瘤，少数病例与染色体异常（如5q、11p、12q缺失）或基因突变（如BRAF V600E突变）相关，长期接触电离辐射或化学致癌物可能增加风险，但缺乏明确证据。
2. 家族遗传因素：约10%患者有家族史，可能与家族性息肉病综合征或遗传性骨病相关，需基因检测明确。
三、临床表现与特殊人群差异
1. 典型症状：颅底型表现为头痛（持续性、晨起加重）、复视（动眼神经受压）、面部麻木（三叉神经受累）；脊柱型（尤其是骶尾部）表现为腰臀部疼痛（夜间加重）、骶前肿块、下肢麻木、大小便失禁（马尾神经压迫），病程数月至数年，早期症状隐匿易延误诊断。
2. 特殊人群特点：儿童患者多为骶尾部肿瘤，因颅底肿瘤可能影响颅神经发育，需早期干预；老年患者常合并高血压、糖尿病，手术耐受性差，放疗需评估心肺功能；女性患者若出现不明原因月经异常或盆腔压迫症状，需警惕骶尾部肿瘤可能。
四、诊断方法与检查流程
1. 影像学检查：MRI为首选，T1WI低信号、T2WI高信号，增强后明显强化，清晰显示肿瘤边界及与周围组织关系；CT可评估骨质破坏类型（溶骨性或膨胀性）及钙化情况，但对软组织分辨率低。
2. 病理活检：手术切除或穿刺获取肿瘤组织，镜下观察细胞形态及黏液基质，结合免疫组化（S100蛋白阳性）确诊，需与软骨肉瘤、骨巨细胞瘤鉴别。
五、治疗原则与管理策略
1. 手术治疗：以完整切除为目标，颅底肿瘤需神经内镜辅助，骶尾部需保护马尾神经，术后复发率高（5年约50%~70%），需结合放疗降低风险。
2. 放疗与化疗：无法手术者推荐质子治疗（精准放疗），可延长生存期；复发或进展者考虑化疗（顺铂、依托泊苷），但效果有限。
3. 特殊人群处理：儿童患者优先评估手术耐受性，避免过度治疗；老年患者以姑息治疗为主，缓解疼痛及神经压迫症状；女性患者需关注生育功能保护，手术前需排查盆腔器官受累情况。
