神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，由基因缺陷致神经嵴细胞发育异常致多系统损害，分I型和II型，有相应临床表现，发病因基因突变，靠临床表现评估、基因检测、影像学检查诊断，治疗有手术和对症治疗，特殊人群有不同注意事项。
分类及临床表现
I型神经纤维瘤病（NF1）：较为常见，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑，通常在出生时或婴幼儿期出现，形状不规则，大小不等，数目一般多于6处；还会出现神经纤维瘤，可发生于皮肤、皮下组织、神经干等部位，数目不定，可为单个或多个；另外，患者眼部可出现Lisch结节，是虹膜上的色素性错构瘤；部分患者还可能伴有骨骼病变，如脊柱侧凸等，以及中枢神经系统受累表现，如学习障碍、癫痫等。
II型神经纤维瘤病（NF2）：相对少见，主要表现为双侧听神经瘤，患者可出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状；还可伴有脑膜瘤、神经鞘瘤等中枢神经系统肿瘤，以及眼部病变如晶状体混浊等。
发病机制
神经纤维瘤病是由于NF1基因或NF2基因发生突变所致。NF1基因位于17号染色体，其编码的神经纤维蛋白参与RAS-MAPK信号通路的调节，该通路异常会导致细胞增殖和分化失控；NF2基因位于22号染色体，编码的merlin蛋白具有抑制细胞增殖的作用，其突变会使这种抑制作用丧失，从而引发肿瘤的形成。
诊断方法
临床表现评估：医生会根据患者典型的皮肤表现（如牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等）以及相关系统受累的表现进行初步判断。
基因检测：通过对NF1基因或NF2基因进行测序分析，若发现致病突变，可明确诊断。
影像学检查：对于中枢神经系统受累的情况，可通过头颅CT、MRI等检查发现肿瘤等病变；对于外周神经纤维瘤等，可通过超声、CT等检查进行评估。
治疗原则
手术治疗：对于引起明显症状或影响功能的神经纤维瘤、肿瘤等可考虑手术切除，但由于神经纤维瘤病病变范围往往较广，手术可能难以完全切除所有病灶。
对症治疗：针对患者出现的癫痫等神经系统症状进行相应的抗癫痫治疗；对于骨骼畸形等情况可根据具体情况进行矫形等对症处理。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童神经纤维瘤病患者在生长发育过程中需要密切监测病情变化，包括皮肤病变的发展、神经系统功能的发育等。由于儿童处于生长阶段，手术治疗需谨慎考虑，尽量选择对生长发育影响较小的治疗方式，并且要关注手术对儿童心理和生活质量的影响。
成年患者：成年神经纤维瘤病患者需要定期进行全身系统的检查，包括神经系统、眼部、骨骼等方面的检查，以便及时发现病情变化并进行相应处理。在日常生活中要注意避免外伤等可能导致神经纤维瘤进一步损伤的因素。女性患者在妊娠期间需要密切监测病情，因为妊娠可能会影响神经纤维瘤病的病情进展，需要在妇产科和神经科医生的共同监测下进行妊娠管理。
