小儿脑积水主要由脑脊液循环通路异常、生成过多或吸收障碍引起，具体病因分为先天性发育异常、获得性因素及其他特殊病因三类，其中先天性发育异常占婴幼儿脑积水的多数病例。
一、先天性发育异常导致的脑脊液循环受阻
1. 中脑导水管结构异常：中脑导水管狭窄或闭锁是最常见的先天性病因，约占先天性脑积水的50%~70%，因胚胎期神经管闭合异常或发育停滞，导致导水管管腔狭窄或完全阻塞，脑脊液无法通过第四脑室流向下丘脑或脊髓，在侧脑室和第三脑室积聚，引发脑室扩张。
2. 后脑结构畸形：Dandy-Walker畸形因小脑蚓部发育不全、第四脑室囊性扩张，阻碍脑脊液循环；Arnold-Chiari畸形（小脑扁桃体下疝）可压迫枕骨大孔，导致脑脊液流出通道梗阻。
3. 脊柱裂合并脊髓脊膜膨出：约30%~40%的显性脊柱裂患儿会出现脑积水，因椎管内神经组织发育异常影响颅内压力平衡，或因脊髓脊膜膨出导致颅内静脉回流受阻，间接引发脑脊液循环障碍。
4. 染色体与遗传因素：21三体综合征（唐氏综合征）患儿常伴随中脑导水管发育异常，先天性脑积水发病率约为6%~10%；其他如18三体综合征、粘多糖贮积症等染色体疾病或代谢性疾病也可能通过影响脑脊液生成或吸收相关酶类，增加脑积水风险。
二、获得性因素导致的脑脊液循环或吸收障碍
1. 新生儿期脑损伤：早产儿（胎龄<32周）、低出生体重儿（出生体重<1500g）因脑血管脆弱，易发生脑室内出血（IVH），血液凝固后可阻塞中脑导水管或蛛网膜下腔，导致梗阻性脑积水；缺氧缺血性脑病（HIE）患儿脑室内压力波动可能破坏脑脊液循环通路，约15%~20%的HIE患儿在新生儿期或远期出现脑积水。
2. 中枢神经系统感染：细菌性脑膜炎（如大肠杆菌、B组链球菌）或结核性脑膜炎可引发蛛网膜粘连，使蛛网膜颗粒吸收脑脊液功能受损；病毒性脑炎（如巨细胞病毒、EB病毒）若累及脑脊液循环通路，也可能导致吸收障碍，感染后脑积水发生率约5%~15%。
3. 颅内占位性病变：脑室内肿瘤（如脉络丛乳头状瘤）可直接阻塞脑脊液通路或分泌过多脑脊液；颅后窝囊肿、硬膜下血肿等占位性病变通过压迫脑室系统或蛛网膜下腔，间接导致脑脊液循环受阻，此类病因多见于2岁以上儿童。
4. 颅脑外伤或手术后：颅脑闭合性损伤（如新生儿产伤）可导致脑室内出血或血管破裂；颅脑手术后（如脑肿瘤切除、脑积水分流术后）因局部瘢痕形成或出血，可能引发脑脊液循环通路梗阻，发生率约10%~20%。
三、其他特殊病因
1. 新生儿溶血病与胆红素脑病：Rh血型不合或ABO溶血患儿可能因高胆红素血症损伤中枢神经系统，导致脑基底节区神经元变性，间接影响脑脊液循环调节中枢；胆红素脑病急性期约3%~5%患儿出现急性脑积水。
2. 药物或毒物影响：孕妇孕期服用某些抗癫痫药物（如丙戊酸钠）或接触环境毒物（如铅、汞），可能增加胎儿脑脊液循环发育异常风险，但需注意此类病因需结合具体研究数据，目前尚无明确因果关系定论。
早产儿、有脑室周围白质软化病史的儿童，或家族中有先天性脑积水患者的婴幼儿，需重点关注脑脊液循环动态监测，出生后1个月内完善头颅超声检查，早期识别脑积水风险。
