脑积水是脑脊液循环路径受阻、生成过多或吸收障碍，导致脑室系统异常扩张、颅内压增高，部分患者伴脑实质受压变薄的一种临床综合征。核心病理特征为脑室扩大、脑脊液循环动力学改变及颅内压升高，可累及不同年龄人群，表现差异较大。
一、常见病因分类
1. 先天性因素：多因胚胎发育异常或遗传因素，如神经管闭合不全（可伴脊柱裂、无脑儿）、染色体异常（21三体综合征、先天性脑积水综合征）、脑血管发育畸形（脑动静脉畸形）等，部分与孕期母体感染（如巨细胞病毒）、药物暴露相关。
2. 获得性因素：由后天疾病或损伤继发，包括颅内出血（新生儿缺氧缺血性脑病后脑室内出血、脑外伤后硬膜下出血）、中枢神经系统感染（化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎）、颅内肿瘤（脑室内肿瘤、颅咽管瘤）、颅脑外伤（开放性损伤致蛛网膜粘连）等。
3. 症状性因素：部分脑积水为其他疾病的临床表现，如脑发育不良、代谢性疾病（黏多糖贮积症）、脑萎缩等导致的脑脊液循环代偿异常。
二、不同人群临床表现特点
1. 婴幼儿（＜3岁）：典型表现为头颅快速增大（头围超同龄正常范围）、前囟扩大隆起（闭合延迟或膨出）、颅缝分离、“落日征”（眼球下转时巩膜暴露），可伴发育迟缓（肢体活动、语言落后）、频繁呕吐（因颅内压增高刺激呕吐中枢），严重时出现嗜睡、抽搐或意识障碍。
2. 儿童及成人：颅内压增高症状（头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿）、脑功能损害（认知障碍、肢体活动障碍、癫痫发作），部分因脑室扩张压迫周围脑组织出现特定神经功能缺损（如压迫视束导致视力下降、视野缺损）。
三、诊断与评估方法
1. 影像学检查：
- 婴幼儿首选超声检查（无辐射），可早期筛查脑室扩张程度及脉络丛情况；
- 年长儿童及成人首选MRI（磁共振成像），能清晰显示脑实质、脑室结构及脑脊液循环路径，明确梗阻部位；
- 急诊或MRI禁忌时（如体内有金属植入物）可行CT检查，需注意辐射对儿童的影响。
2. 脑脊液检查：通过腰椎穿刺获取脑脊液，测定压力（正常儿童卧位80~180mmHO）、蛋白、细胞数等，鉴别感染性（白细胞/蛋白升高）、出血性（红细胞升高）等病因，同时可检测脑脊液中特定病原体（如结核杆菌）。
四、治疗原则与策略
1. 非手术治疗：适用于病因未明确或暂不适合手术者，常用药物包括利尿剂（呋塞米）、碳酸酐酶抑制剂（乙酰唑胺），通过减少脑脊液生成或促进吸收缓解颅内压，但需监测电解质变化（如低钾血症），避免长期使用导致脱水。
2. 手术治疗：
- 婴幼儿颅内压显著增高时，首选脑室-腹腔分流术（VP分流术），将脑脊液导入腹腔吸收；
- 交通性脑积水可考虑内镜下第三脑室底造瘘术（ETV），微创且保留脑脊液生理循环，适用于无分流禁忌证的患者；
- 成人肿瘤或感染导致的脑积水，需优先处理原发病（如肿瘤切除、抗感染治疗），术后脑积水多可缓解。
五、特殊人群管理建议
1. 婴幼儿：家长需每日测量头围并记录（正常婴幼儿头围增长规律为出生后6个月内每月1.5cm），避免头部剧烈晃动或撞击，术后定期复查分流管功能（警惕分流管堵塞或感染）；
2. 成人：合并高血压、糖尿病者需严格控制基础病（如血压波动易诱发颅内压升高），避免便秘、情绪激动等颅内压波动因素；
3. 孕期女性：有神经管缺陷家族史者需孕前咨询遗传咨询，孕期规律产检（18~24周超声筛查），若发现胎儿脑室扩张（＞10mm）需进一步MRI检查，明确是否合并其他发育畸形。
