梗阻性脑积水的诊断包括病史采集与体格检查、影像学检查及脑脊液动力学检查。病史采集需考虑年龄、性别、生活方式及既往病史；体格检查婴幼儿观察前囟和头围，儿童及成人查眼底和神经系统体征；影像学检查头颅超声用于新生儿婴儿初步筛查，头颅CT可显示脑室扩张及梗阻病变，头颅MRI能清晰显示脑室形态、梗阻部位及微小病变；脑脊液动力学检查腰椎穿刺测压及查常规生化，放射性核素脑池造影可明确脑脊液循环通路梗阻部位。
一、病史采集与体格检查
1.病史采集
年龄因素：不同年龄段梗阻性脑积水的病因有所差异，新生儿及婴儿期可能与先天性发育异常、产伤等有关，儿童及成人可能与颅内肿瘤、脑出血后粘连等有关。例如，先天性导水管狭窄多见于儿童，而老年人可能因脑肿瘤导致梗阻性脑积水。
性别因素：一般无明显性别差异，但某些病因可能有一定倾向，如男性垂体瘤相对多见，若垂体瘤压迫导水管可引发梗阻性脑积水。
生活方式：长期接触某些有害物质可能增加患某些脑部疾病进而导致梗阻性脑积水的风险，但总体生活方式对梗阻性脑积水的直接影响相对较小。
病史：询问患者是否有头部外伤史、颅内感染史、颅内肿瘤病史等。头部外伤可能导致颅内出血、血肿形成，进而引起脑脊液循环梗阻；颅内感染如脑膜炎可能导致蛛网膜粘连，影响脑脊液吸收。
2.体格检查
婴幼儿：观察前囟是否隆起、张力增高，头围是否异常增大。正常婴幼儿前囟平坦，若前囟隆起提示颅内压增高，头围异常增大可能是梗阻性脑积水导致脑脊液积聚。
儿童及成人：检查眼底有无视神经乳头水肿，这是颅内压增高的重要体征之一。还可检查神经系统体征，如有无肢体运动障碍、肌张力改变、病理反射等，梗阻性脑积水导致颅内压增高可引起上述神经系统异常表现。
二、影像学检查
1.头颅超声
适用人群：主要用于新生儿及婴儿，可作为初步筛查手段。通过超声可观察脑室扩张情况，新生儿正常脑室宽度有一定范围，若脑室宽度超过正常范围提示可能存在脑积水。
检查意义：能清晰显示侧脑室、第三脑室等结构，判断脑室扩张程度，对早期发现梗阻性脑积水有重要价值。
2.头颅CT检查
成像原理及优势：利用X线对头颅进行断层扫描，能明确显示脑室系统扩张的程度，可清晰看到脑室扩大的范围，还能发现引起梗阻的病变，如颅内肿瘤、脑出血后的血肿等。
具体表现：可见脑室系统普遍扩大，第三脑室、侧脑室前角和后角明显扩张，脑实质相应变薄。同时可发现导致梗阻的病灶，如高密度的出血灶、等或高密度的肿瘤灶等。
3.头颅MRI检查
成像原理及优势：利用磁共振现象获取人体信息，对软组织分辨率高，能更清晰地显示脑室系统形态及周围脑组织情况。
具体表现：能准确显示梗阻部位，如导水管狭窄、第四脑室正中孔或外侧孔闭锁等情况，还可发现一些微小的病变，对病因诊断有重要意义。通过MRI的T1加权像、T2加权像等序列，可观察到脑室扩张、脑脊液信号异常等表现。
三、脑脊液动力学检查
1.腰椎穿刺
操作过程：在腰背部进行穿刺，抽取脑脊液。但对于明显颅内压增高的患者，需谨慎操作，防止脑疝形成。
检查意义：测定脑脊液压力，梗阻性脑积水患者脑脊液压力通常增高。同时可进行脑脊液常规、生化检查，一般脑脊液常规可见细胞数正常或轻度升高，生化检查中蛋白含量可能正常或轻度升高，糖和氯化物一般正常。但需注意，对于已有明显颅内压增高迹象的患者，腰椎穿刺可能诱发脑疝，需严格掌握适应证。
2.放射性核素脑池造影
检查原理：将放射性核素注入蛛网膜下腔，通过核医学显像设备跟踪核素在脑脊液循环中的流动情况。
检查意义：可明确脑脊液循环通路是否存在梗阻，能发现梗阻的部位，如核素在某一部位积聚，提示该部位存在脑脊液循环梗阻。例如，若核素在第四脑室出口处积聚，提示该部位可能存在闭锁等梗阻情况。
