功能性便秘与巨结肠的核心区别在于病理基础：前者为无器质性病变的肠道功能紊乱，后者是因肠道神经节细胞异常或缺失导致的肠管扩张性疾病，两者在病因、临床表现及治疗原则上差异显著。
一、病因与病理基础
功能性便秘由肠道动力减弱、排便习惯不良、心理压力等因素引发，无神经节细胞结构异常；先天性巨结肠因神经嵴细胞发育障碍致远端肠管神经节细胞缺如，使肠管持续痉挛、近端扩张；后天性巨结肠多继发于肠道炎症、手术等导致的神经节细胞损伤。
二、发病特点与典型人群
功能性便秘多见于各年龄段，尤其常见于久坐、饮食精细、精神焦虑者，儿童期与排便训练不当相关；先天性巨结肠90%以上新生儿期发病，男性多于女性，部分有家族遗传倾向；后天性巨结肠可见于各年龄段，常有肠道手术史或慢性炎症病史（如克罗恩病）。
三、核心临床表现差异
功能性便秘表现为排便次数减少（每周<3次）、粪便干结如羊屎状，排便需用力，无明显腹胀呕吐，腹部触诊无异常包块；先天性巨结肠患儿出生后24-48小时无胎便，伴腹胀、呕吐，随年龄增长出现顽固性便秘、营养不良、发育迟缓，触诊可及扩张肠管；后天性巨结肠以原有疾病症状（如腹痛、肠梗阻）合并便秘为主，腹部可触及扩张肠段。
四、诊断与鉴别要点
功能性便秘依赖排便日记、症状自评量表（Rome IV标准）及排除器质性病变；先天性巨结肠需钡剂灌肠显示移行段狭窄，直肠肛管测压异常，直肠黏膜活检神经节细胞缺如；后天性巨结肠需结合CT/MRI显示肠管扩张范围，病理检查明确神经节细胞状态及原发病因。
五、治疗策略与特殊人群管理
功能性便秘优先非药物干预（每日饮水1500-2000ml，膳食纤维25-30g，规律运动），必要时短期使用乳果糖（渗透性）或聚乙二醇（容积性）；先天性巨结肠以手术切除无神经节细胞肠段为主，新生儿期需先保守治疗（如扩肛、甘油灌肠剂）过渡；后天性巨结肠以治疗原发病为主，严重梗阻需急诊手术。婴幼儿便秘禁用刺激性泻药，避免损伤肠道；老年人长期便秘需排查药物影响，优先非药物干预；孕妇因激素变化易便秘，可增加膳食纤维和水分摄入，避免长期卧床。
