甲状旁腺功能减退症的核心临床表现为低钙血症相关症状（神经肌肉兴奋性增高、皮肤毛发异常、眼部及心血管受累）、高磷血症相关症状（钙磷沉积与骨骼异常）及多系统功能障碍，具体表现如下：
1. 低钙血症相关症状与体征：
- 神经肌肉兴奋性增高：典型表现为手足搐搦，表现为手指、脚趾及面部肌肉突发痉挛，伴麻木、刺痛感，情绪紧张或疲劳时易诱发，严重时可累及喉肌，导致呼吸困难甚至窒息；儿童患者因骨骼发育未成熟，症状更隐匿，可表现为不明原因哭闹、肢体蜷缩。
- 皮肤及毛发异常：皮肤干燥、粗糙，指甲薄脆易裂，毛发稀疏或脱落，长期病程者可出现皮肤色素沉着（与神经递质代谢异常相关）。
- 眼部病变：白内障发生率显著升高，尤其在儿童及长期未控制患者中，可能与钙磷代谢异常致晶状体混浊有关；部分患者出现眼睑痉挛、畏光等非特异性眼部不适。
- 心血管系统影响：心电图可见QT间期延长，增加室性心律失常风险，严重低钙时可诱发心力衰竭，老年患者因血管钙化风险升高，冠心病发病率增加。
2. 高磷血症相关表现：
- 钙磷沉积与异位钙化：血磷升高伴随低钙血症时，可导致钙盐在皮下组织、关节周围、血管壁等部位沉积，引发皮肤瘙痒（尤其冬季加重）、关节疼痛、活动受限，严重时形成钙化结节；儿童患者可出现肘关节、膝关节等大关节周围钙化斑。
- 骨骼矿物质代谢异常：肾脏排磷减少使血磷升高，加重低钙血症对骨骼的影响，长期可致骨密度增加（“骨硬化”），但骨小梁结构紊乱，骨脆性增加，成人患者易发生椎体压缩性骨折，儿童患者出现骨骼发育迟缓、骨龄落后。
3. 骨骼系统特异性表现：
- 儿童患者：因生长发育期缺乏PTH刺激，成骨细胞活性不足，表现为长骨弯曲畸形（如“O”型腿），牙齿矿化不全、萌出延迟，严重时可出现“佝偻病样”骨骼改变（需与维生素D缺乏性佝偻病鉴别）；部分患儿因骨痛拒绝活动，导致肢体肌肉萎缩。
- 成人患者：骨痛多见于腰背部、髋部，活动后加重，X线可见椎体骨密度增加伴压缩性骨折，长骨皮质增厚但髓腔变窄，骨密度检测显示骨矿含量与骨质量不匹配，易发生自发性骨折。
4. 中枢神经系统症状：
- 轻度表现：焦虑、抑郁、记忆力减退，儿童患者可出现注意力不集中、学习能力下降；脑电图可见非特异性慢波增多，与脑代谢异常相关。
- 重度表现：癫痫发作（尤其儿童及青少年），多为全面性强直-阵挛发作，头颅CT可见脑基底节区钙化（与低钙诱导的钙盐沉积相关）；严重时出现认知功能障碍，甚至意识模糊、昏迷。
5. 特殊人群注意事项：
- 儿童患者：需定期监测骨龄、身高增长速度，每3-6个月检测血清钙水平，建议每日钙摄入量（包括饮食+补充剂）≥1000mg，避免因长期低钙导致永久性骨骼畸形；
- 老年患者：因肌肉力量减弱、神经敏感性增加，跌倒风险显著升高（骨折率是普通人群的3-5倍），需加强环境安全防护（如防滑地板、扶手安装），预防骨折；
- 孕妇及哺乳期女性：孕期血清钙需求增加，建议孕期常规监测血钙水平，哺乳期女性每日钙摄入≥1200mg，避免低钙影响胎儿骨骼发育及产后乳汁钙含量，预防新生儿低钙血症。
