库欣综合征是多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇的症候群，病因包括垂体ACTH过多致肾上腺皮质增生等四类，临床表现有向心性肥胖等多种，诊断靠血浆皮质醇测定等方法，治疗因病因不同而异，库欣病首选经蝶窦垂体微腺瘤切除术等，肾上腺腺瘤或腺癌以手术为主，异位ACTH综合征主要治原发肿瘤。
一、定义与病因
库欣综合征是由多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群。其病因主要有以下几类：一是垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多，导致双侧肾上腺皮质增生，此为库欣综合征最常见的原因，约占70%，称为库欣病；二是肾上腺皮质腺瘤或腺癌自主分泌过多皮质醇，约占15%-20%；三是异位ACTH综合征，即垂体以外的肿瘤组织分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇，约占10%左右，常见的肿瘤如小细胞肺癌等；四是不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生或大结节性增生等少见情况。年龄方面，任何年龄段均可发病，儿童发病可能与遗传等因素相关，成人中女性相对多见，可能与女性激素等因素有一定关联，长期不良生活方式如长期精神压力大等可能影响内分泌调节，增加患病风险，有相关内分泌疾病病史的人群也可能增加库欣综合征的发病几率。
二、临床表现
1.向心性肥胖：表现为面部圆润（满月脸）、颈部脂肪堆积（水牛背）、腹部肥胖等，但四肢相对消瘦，这是由于皮质醇促进脂肪分解和重新分布所致，不同年龄人群均可能出现，儿童可能影响生长发育，导致身高增长缓慢等情况。
2.高血压：约80%的患者有高血压，长期高血压可对心、脑、肾等重要脏器造成损害，不同年龄患者均需关注血压变化，儿童若出现高血压需排查是否与库欣综合征等内分泌疾病相关。
3.糖尿病或糖耐量异常：皮质醇有对抗胰岛素的作用，可使血糖升高，表现为多饮、多食、多尿等症状，儿童患者可能影响生长代谢，导致血糖调节紊乱。
4.蛋白质代谢异常：皮肤菲薄，易出现紫纹，多见于下腹部、臀部、大腿内侧等部位，儿童皮肤较薄，紫纹可能更明显，且影响皮肤的完整性和美观。
5.多毛、痤疮：雄激素分泌相对增多可导致多毛、痤疮等表现，在青春期前后的人群中可能更易受影响，影响患者的心理状态和社交生活。
6.性腺功能紊乱：女性患者可出现月经紊乱、闭经、不孕等，男性患者可出现性功能减退、睾丸萎缩等，不同性别患者的生殖系统表现不同，对生育等方面产生影响。
三、诊断方法
1.血浆皮质醇测定：血浆皮质醇水平增高且失去昼夜节律（正常情况下皮质醇清晨最高，夜间最低），是库欣综合征的重要线索，不同年龄人群的正常参考值略有差异，儿童的正常范围与成人不同，需依据儿童的正常参考区间进行判断。
2.地塞米松抑制试验：包括小剂量地塞米松抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验。小剂量地塞米松抑制试验主要用于鉴别库欣综合征与单纯性肥胖等情况，大剂量地塞米松抑制试验用于鉴别库欣病与非库欣病的库欣综合征（如肾上腺腺瘤、腺癌或异位ACTH综合征等），不同年龄患者在进行试验时需注意药物剂量等的适应性调整。
3.ACTH测定：测定血浆ACTH水平有助于区分不同病因的库欣综合征，ACTH增高多见于库欣病和异位ACTH综合征，ACTH降低多见于肾上腺腺瘤或腺癌引起的库欣综合征，儿童患者的ACTH测定需考虑其内分泌系统发育特点。
4.影像学检查：如肾上腺CT或MRI可用于检测肾上腺是否有腺瘤或腺癌，垂体MRI可用于检测垂体是否有微腺瘤等病变，对于儿童患者，影像学检查需考虑辐射剂量等问题，选择合适的检查方法和时机。
四、治疗方式
1.库欣病的治疗：首选经蝶窦垂体微腺瘤切除术，若手术效果不佳或不能手术的患者可考虑放射治疗或药物治疗，药物治疗可选用溴隐亭等，不同治疗方法对不同年龄患者的适用情况不同，儿童患者在治疗时需权衡各种治疗方式的利弊。
2.肾上腺腺瘤或腺癌的治疗：手术切除是主要治疗方法，一旦确诊应尽早手术，对于无法手术的患者可考虑药物治疗，如米托坦等，儿童患者手术需特别关注术后的生长发育等问题。
3.异位ACTH综合征的治疗：主要是治疗原发肿瘤，根据肿瘤的性质和分期采取手术、化疗、放疗等治疗措施，同时针对库欣综合征的表现进行对症支持治疗，儿童患者原发肿瘤的治疗需考虑其生长发育和耐受情况。
