核心区别：
巨结肠是因肠道神经节细胞缺如或功能障碍导致的器质性肠管扩张疾病，以顽固性便秘、腹胀为核心表现；便秘是排便困难等症状的统称，多为功能性或继发性，两者本质差异在于是否存在器质性结构异常与神经病变。
定义与本质差异
巨结肠由肠神经节细胞先天性缺失（如先天性巨结肠）或后天性损伤（如炎症后）引发，肠管持续扩张、蠕动消失，形成器质性病变；便秘是排便频率、性状异常的症状群，多数为功能性（如肠动力不足）或继发性（如药物、疾病影响），无明确器质性结构或神经损伤。
病因机制
先天性巨结肠（新生儿多见）因胚胎期神经嵴细胞迁移障碍，肠壁神经节细胞缺如；继发性巨结肠多继发于肠梗阻、炎症后肠粘连。便秘分功能性（慢传输型、出口梗阻型）、药物性（如钙通道阻滞剂）、内分泌性（如甲减）及肠道病变（如肠梗阻）等。
典型临床表现
巨结肠新生儿期可出现呕吐、腹胀、无胎便排出，腹部触诊有粪石包块；儿童期伴进行性腹胀、营养不良；便秘以排便次数减少（<3次/周）、粪便干结、排便费力为主，无器质性扩张表现，症状与饮食、压力等诱因相关。
诊断鉴别要点
巨结肠需结合钡剂灌肠显示“痉挛段-扩张段”、腹部CT/MRI的肠管扩张征象，病理检查（肠壁神经节细胞缺如）为金标准；便秘依赖排便日记、肛门直肠测压、排粪造影等，必要时排查甲状腺功能、电解质等，排除继发性病因。
治疗策略与特殊人群
巨结肠以手术（如Swenson术）为主，术后辅以乳果糖；功能性便秘首选生活方式调整（高纤维饮食、运动），无效时予聚乙二醇；新生儿巨结肠需急诊手术，避免肠穿孔；老年人便秘需警惕继发性巨结肠（如肠道肿瘤压迫），建议肠镜排查。
（注：以上内容仅作科普参考，具体诊疗需遵医嘱。）
