早期唐氏筛查临界风险提示胎儿染色体异常（如21三体综合征）风险概率升高（通常为1/270-1/1000），但非确诊异常，建议通过无创DNA产前检测或羊水穿刺进一步明确诊断，以实现精准评估与干预。
明确临界风险的本质
临界风险是基于血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）或超声NT（颈后透明层）厚度计算的“风险概率升高”（非确诊），常见截断值为1/270-1/1000（不同机构略有差异），本质是提示胎儿患病可能性高于普通人群，但需进一步检查确认。
进一步检查的必要性
临界风险≠确诊异常，其概率仅为“1/500-1/1000”，需通过更精准的检测明确（如无创DNA或羊水穿刺），避免漏诊（若直接终止妊娠可能造成误判）或过度焦虑（盲目担忧可能影响妊娠心理）。
检查方式的科学选择
无创DNA（NIPT）：首选方案，对21三体检出率＞99%，准确率高且为微创检查（仅抽血），适用于无禁忌证（如恶性肿瘤、严重感染）的临界风险孕妇。
羊水穿刺：诊断金标准，适用于NIPT高风险或特殊人群（如年龄≥35岁、既往不良孕史），需在孕16-22周完成，存在0.5%-1%的侵入性风险（如流产、感染）。
特殊人群的检查建议
高龄孕妇（≥35岁）：本身为高危人群，建议直接选择羊水穿刺（有创检查更稳妥）。
有不良孕产史者（如曾生育唐氏儿、染色体异常胎儿）：无论NIPT结果如何，均需通过羊水穿刺明确诊断，避免重复风险。
检查后的后续管理
NIPT低风险：定期产检（孕20-24周系统超声筛查结构畸形）即可，无需过度担忧。
NIPT高风险/羊水穿刺确诊异常：由遗传科医生结合超声、家族史制定干预方案（如终止妊娠），建议同步寻求心理支持，避免焦虑影响决策。
