唐氏筛查高危不代表胎儿一定畸形，需进一步检查确认风险。
一、唐氏筛查高危≠确诊畸形
唐氏筛查通过孕妇血清标志物（如AFP、HCG等）结合孕周、年龄等计算胎儿患病风险，高危提示“患病概率高于普通人群”（通常＞1/270），但并非确诊。筛查存在5%-10%假阳性率，需结合其他检查验证。
二、高危后必做确诊检查
无创DNA（NIPT）：检测孕妇外周血游离胎儿DNA，准确率99%以上，假阳性率＜0.5%，适合高龄（≥35岁）、双胎等特殊人群，安全无流产风险。
羊水穿刺：抽取羊水行染色体核型分析，是“金标准”（准确率＞99%），但有0.5%-1%流产风险，适用于NIPT高风险或需更精准诊断的孕妇。
三、确诊异常的处理原则
若NIPT或羊水穿刺提示染色体异常（如21三体），需：
多学科会诊（遗传科、产科），结合超声排畸（排查心脏、五官等结构畸形）；
必要时行基因芯片检测，明确是否合并其他微缺失/微重复综合征；
若确诊唐氏综合征，需与家属充分沟通，由遗传咨询师评估预后及终止妊娠的伦理、法律选择。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）：因自身为高风险因素，直接建议羊水穿刺或NIPT+超声双筛查；
双胎/多胎孕妇：筛查风险值可能更高，需优先行羊水穿刺或NIPT+超声重点监测；
既往不良史（如曾生唐氏儿）：建议直接行羊水穿刺，无需重复筛查，直接行产前诊断。
五、心理调适与全程监测
筛查高危后避免自行网络检索信息，建议由产科医生/遗传咨询师解读结果，必要时转诊心理科；
即使检查结果正常，仍需按时完成孕中期（20-24周）、孕晚期（28-32周）超声排畸，排查结构畸形。
若确诊异常，需在正规医院多学科协作下制定方案，切勿轻信非专业渠道建议。
