影响胎儿畸形的主要原因包括遗传物质异常、环境有害暴露、母体感染、营养失衡及不合理用药等。
一、遗传因素
遗传物质异常是先天畸形的核心原因，包括染色体数目异常（如21三体综合征、18三体综合征）、结构异常（如平衡易位、缺失）及单基因遗传病（如先天性心脏病、耳聋）。研究显示，高龄孕妇（≥35岁）染色体畸变风险较适龄孕妇升高3-5倍，孕前遗传咨询及产前诊断可显著降低高风险胎儿出生率。
二、环境有害暴露
孕期接触铅、汞、苯等化学毒物（如工业污染、劣质化妆品），或长期接受电离辐射（如医疗CT、核辐射），以及吸烟、酗酒等不良生活方式，均会增加畸形风险。孕早期（12周内）是胚胎器官发生关键期，此时暴露于环境致畸因子（如甲醛）可能导致多器官发育异常，酒精摄入可引发胎儿酒精综合征（FASD）。
三、母体感染
妊娠早期（12周前）感染风疹病毒（可致先天性风疹综合征，表现为白内障、耳聋）、巨细胞病毒（CMV，引发听力障碍）、弓形虫（TORCH综合征核心病原体，导致脑积水）是主要致畸因素。研究表明，孕早期感染致畸率高达30%-50%，建议孕前接种风疹疫苗，孕期避免接触猫砂盆预防弓形虫感染。
四、营养失衡
叶酸缺乏是导致神经管畸形（无脑儿、脊柱裂）的首要诱因，需孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸，可使畸形风险降低70%以上。维生素A过量（如过量服用视黄醇类药物）会增加颅面部畸形风险，铁、碘缺乏可能导致胎儿生长迟缓。素食者需额外补充维生素B12，肥胖孕妇应避免过量补充脂溶性维生素。
五、药物影响
沙利度胺（反应停）、甲氨蝶呤、丙戊酸钠等药物明确致畸。孕期用药需遵循FDA妊娠分级（X类禁用），优先选择B类药物（如青霉素类），避免自行服用中药或成分不明的保健品。需强调，所有药物使用必须经医生评估，尤其是妊娠前三个月。
