唐氏筛查核心步骤：孕期通过5个标准化流程完成染色体异常风险评估，具体如下
检查前准备
孕15-20周+6天为最佳筛查时间（单胎孕妇），需提前预约并携带身份证、产检手册；无严重内外科疾病、过敏体质者可筛查。高龄（≥35岁）、双胎、既往不良孕产史等特殊人群需提前告知医生，以便结合临床调整筛查方案。无需空腹，但建议清淡饮食，避免高脂饮食影响血清指标稳定性。
样本采集
采用静脉采血法，抽取孕妇外周血5-10ml，采集时间与预约一致。过程中避免肢体紧张，特殊体质（如晕血）提前告知医护人员，确保采血顺利。无需空腹，采集后按压穿刺点5分钟防止瘀青。
实验室检测
专业实验室检测孕妇血清中AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）、uE3（游离雌三醇）等标志物，结合孕周、年龄、体重等参数，通过二联（AFP+β-HCG）或三联（AFP+β-HCG+uE3）筛查模型计算胎儿21-三体、18-三体及神经管缺陷风险值，结果由实验室质控系统双重验证。
结果解读
报告通常7-10个工作日出具，结果分三类：
低风险（21-三体风险＜1/270，18-三体＜1/350）：提示低风险，无需进一步干预；
临界风险（1/100-1/270或1/350-1/100）：需结合无创DNA或羊水穿刺确诊；
高风险（≥1/270或≥1/350）：需立即转诊产前诊断中心。双胎/合并糖尿病等疾病者，结果解读需结合超声及病史综合判断。
后续建议
低风险：按常规产检流程进行，无需额外检查；
临界/高风险：建议优先行无创DNA（孕12周后可查，准确性高），或羊水穿刺（确诊金标准，孕16-22周最佳）；
特殊人群：如无创DNA异常，需终止妊娠的建议应结合伦理评估，避免盲目干预。
（注：本文仅为科普，具体诊疗需遵医嘱，涉及药物仅提及名称，不提供服用指导。）
