室间隔缺损引起的重度肺动脉高压是因左向右分流导致肺循环长期负荷增加，逐步引发肺血管结构与功能重构，最终造成肺动脉压力显著升高、肺血管阻力增加的复杂心血管疾病。临床需结合影像学与血流动力学评估明确诊断，治疗以修复室间隔缺损为根本，必要时联合肺动脉高压靶向药物，特殊人群需个体化管理。
一、病理生理机制与临床特点
1. 左向右分流的长期影响：室间隔缺损导致左心室血流持续分流至右心室，肺血流量较正常增加2-3倍，长期超负荷使肺小动脉内皮损伤、中层肥厚，逐渐引发肺血管重构，表现为内膜纤维化、中膜增生及外膜纤维化，最终肺血管阻力指数（PVRI）≥3 Wood units/m2，肺动脉收缩压≥70mmHg，形成重度肺动脉高压。
2. 临床进展特征：早期表现为活动后气促、乏力，随病情进展可出现右心衰竭症状（如下肢水肿、腹胀），严重者可合并心律失常或心源性休克。
二、诊断标准与评估方法
1. 影像学筛查：经胸超声心动图为首选，可测量右心大小、肺动脉瓣反流速度计算肺动脉压力；经食道超声更精准评估室间隔缺损形态及分流程度。
2. 血流动力学确诊：右心导管检查为金标准，需同步测定肺动脉压力、肺毛细血管楔压及心输出量，明确静息状态下肺动脉收缩压≥70mmHg且PVRI≥3 Wood units/m2即可诊断。
三、治疗策略与干预原则
1. 室间隔缺损修复：对无重度PAH的患者，推荐1-5岁内尽早行手术（如室间隔缺损修补术）或介入封堵术，降低肺血管负荷；对合并重度PAH且肺血管阻力高者，需先药物控制PAH（如前列环素类似物、内皮素受体拮抗剂），待肺血管阻力降至可耐受范围（PVRI<3 Wood units/m2）后再行修复。
2. 重度PAH的药物管理：药物需根据WHO功能分级及合并症选择，儿童患者避免使用磷酸二酯酶5抑制剂（如西地那非），老年患者慎用血管扩张剂以防血压过低。
四、特殊人群管理要点
1. 儿童患者：低龄儿童（<1岁）优先药物控制PAH至肺血管阻力稳定，避免因手术创伤加重病情；术后需监测肺动脉压力下降幅度，定期复查超声心动图。
2. 老年患者：合并冠心病、糖尿病者需评估全身耐受性，优先药物干预改善症状，手术决策需综合心肺功能储备及多器官功能状态。
3. 妊娠期女性：孕前需评估肺动脉压力及心功能，若肺动脉收缩压≥50mmHg且心功能Ⅲ-Ⅳ级，应避免妊娠；妊娠期间需加强右心功能监测，必要时终止妊娠。
五、预后与长期监测
未修复的重度肺动脉高压患者，5年生存率仅30%-40%，若合并重度右心衰竭，平均生存期不足2年；及时修复室间隔缺损且术后6个月内肺动脉压力显著下降者，预后可改善，10年生存率达75%以上。需长期随访监测心功能（NYHA分级）、肺动脉压力及心腔大小变化，建议每3-6个月复查超声心动图。
