高血脂症状存在个体差异，多数患者早期无明显自觉症状，仅部分人因脂质沉积或代谢异常出现特征性表现，常见包括黄色瘤、角膜环、眼底改变，以及心脑血管并发症相关症状。
一、特征性体表及眼部表现
1. 黄色瘤：脂质在皮下或肌腱沉积形成的局限性隆起，常见类型包括睑黄瘤（表现为眼睑内侧近内眦处淡黄色斑块，质地柔软，中年女性及长期血脂异常者多见）、结节性黄色瘤（多见于四肢伸侧、肘膝部，斑块质地较硬，颜色为桔黄色或橙色，常提示高胆固醇血症，家族性高胆固醇血症患者可较早出现）、掌黄色瘤（手掌鱼际、小指根部区域的黄色斑点或条纹，与甘油三酯显著升高相关，尤其在糖尿病合并高脂血症人群中常见）。
2. 早发性角膜环：角膜周边部出现灰白色环状混浊，宽度约1mm~2mm，多见于40岁以下血脂异常者，提示胆固醇代谢异常，家族性高胆固醇血症患者常于儿童期或青少年期即出现此体征。
3. 眼底血管改变：视网膜血管分支处可见白色脂质沉着点或条纹，严重时可出现视网膜血管迂曲、反光增强，需通过眼底镜检查发现，提示视网膜血管脂质沉积。
二、常见伴随症状
1. 头晕与头痛：长期血脂异常导致脑动脉粥样硬化、脑供血不足时，可出现头胀、昏沉感，晨起或疲劳后明显，休息后缓解但易反复，部分患者可伴有枕部或颞部隐痛。
2. 胸闷与胸痛：冠状动脉粥样硬化引发心肌缺血时，活动后可出现胸骨后压榨感、闷痛，疼痛可向左肩、左臂内侧放射，部分患者伴心慌、气短，休息或含服硝酸酯类药物后症状可缓解。
3. 肢体麻木与间歇性跛行：外周动脉粥样硬化导致下肢供血不足时，行走后小腿酸胀、疼痛，休息后可缓解，称为间歇性跛行，严重时可出现静息痛（肢体静息状态下持续疼痛），提示下肢动脉狭窄。
三、特殊人群症状特点
1. 儿童青少年：家族性高胆固醇血症患儿可在肘部、膝部出现结节性黄色瘤，随年龄增长逐渐增多，部分患儿因肌腱受累出现跟腱增厚、活动受限，易被家长忽视。
2. 老年人群：血管弹性下降，脂质沉积导致的黄色瘤可能不典型，常以心脑血管事件为首发表现，如突发肢体无力、言语不清（脑梗死），或剧烈胸痛、大汗淋漓（急性心肌梗死），症状缺乏特异性，需结合血脂检查及影像学评估。
3. 女性绝经后：雌激素水平下降导致HDL-C（高密度脂蛋白胆固醇）降低、LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）升高，可能出现腹部脂肪堆积（向心性肥胖），伴随甘油三酯升高，多数患者无明显自觉症状，仅体检时发现血脂指标异常。
4. 糖尿病/高血压患者：血糖或血压控制不佳时，血脂异常加重，可能出现视网膜脂质渗出（眼底检查可见棉絮状斑点）、蛋白尿（早期肾脏受累表现），或因周围神经病变出现肢体麻木、刺痛。
特殊人群提示：儿童青少年应避免长期高脂饮食，建议每年筛查血脂；老年人群需重视血压、血糖监测，出现胸闷、肢体疼痛时及时就医；女性绝经后建议每1~2年检测血脂四项（总胆固醇、甘油三酯、HDL-C、LDL-C）；糖尿病、高血压患者需将血脂控制在更低目标（如LDL-C<1.8mmol/L）以降低心脑血管风险。
