自身免疫性疾病包括类风湿关节炎(发病情况为任何年龄均可发病女性发病率高于男性与遗传环境等相关病理表现为关节滑膜慢性炎症血管翳形成致关节软骨骨破坏临床症状为小关节对称性肿胀疼痛僵硬晨起明显可有关节畸形及全身症状)、系统性红斑狼疮(好发于生育年龄女性病因不明与遗传雌激素环境等有关病理表现为免疫复合物形成沉积致多系统脏器受累临床症状多样可反复)、强直性脊柱炎(多见于青少年男性与遗传密切相关HLA-B27阳性率高感染等环境因素可能参与病理表现为侵犯骶髂脊柱等关节致肌腱端炎滑膜炎晚期脊柱强直临床症状为下腰部等疼痛僵硬可进展为脊柱强直伴外周关节等受累);免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病(多与遗传有关婴幼儿期发病不同类型发病年龄遗传方式等不同病理表现为免疫系统组成部分缺陷致抗感染能力下降等临床症状为反复严重感染及自身免疫性疾病等表现)、继发性免疫缺陷病(可由多种因素引起如感染恶性肿瘤等病理表现为基础疾病致免疫系统受损临床症状为原发病相关症状及免疫低下相关反复感染等);超敏反应性疾病包括Ⅰ型超敏反应性疾病(常见有过敏性鼻炎等与遗传易感性和接触变应原有关病理表现为再次接触变应原致肥大细胞等脱颗粒释放介质临床症状为相应过敏表现)、Ⅱ型超敏反应性疾病(常见有自身免疫性溶血性贫血等是机体产生针对自身细胞表面抗原抗体致细胞损伤病理表现为血细胞减少等临床症状为相应疾病表现)、Ⅲ型超敏反应性疾病(常见有血清病等是可溶性免疫复合物沉积致组织损伤病理表现为血管炎等临床症状为相应疾病表现)、Ⅳ型超敏反应性疾病(常见有接触性皮炎等是T淋巴细胞介导的免疫反应再次接触相同抗原致炎症反应病理表现为淋巴细胞等浸润临床症状为相应炎症表现)。

一、自身免疫性疾病
(一)类风湿关节炎
发病情况:是一种以侵蚀性、对称性多关节炎为主要临床表现的慢性、全身性自身免疫性疾病,任何年龄均可发病,女性发病率高于男性,与遗传、环境等因素相关,环境因素中吸烟等可能增加发病风险。
病理表现:主要病理改变为关节滑膜的慢性炎症、血管翳形成,并逐渐出现关节软骨和骨破坏,最终导致关节畸形和功能丧失。
临床症状:多表现为双手、腕、足等小关节对称性肿胀、疼痛、僵硬,晨起明显,活动后可缓解,随着病情进展可出现关节畸形,如天鹅颈样、纽扣花样畸形等,还可伴有发热、乏力、贫血等全身症状。
(二)系统性红斑狼疮
发病情况:好发于生育年龄女性,病因尚不明确,可能与遗传、雌激素、环境因素(如紫外线照射、某些药物等)有关。
病理表现:累及全身多个系统和脏器,病理基础是免疫复合物形成并沉积于组织中,导致炎症反应和组织损伤。皮肤、肾脏、心脏、肺、神经系统等均可受累。
临床症状:症状多样,可出现面部蝶形红斑、发热、口腔溃疡、脱发、关节痛、蛋白尿、血尿、癫痫发作、精神症状等,病情容易反复发作。
(三)强直性脊柱炎
发病情况:多见于青少年男性,与遗传因素密切相关,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性率较高,感染等环境因素也可能参与发病。
病理表现:主要侵犯骶髂关节、脊柱关节、外周关节及关节周围组织,病理特征为肌腱端炎和滑膜炎,晚期可出现脊柱强直、畸形。
临床症状:早期表现为下腰部或臀部疼痛、僵硬,活动后缓解,病情逐渐进展可出现脊柱强直,呈“竹节样”改变,可伴有外周关节疼痛、肿胀,眼部受累可出现葡萄膜炎等,肺部受累可出现肺间质病变等。
二、免疫缺陷病
(一)原发性免疫缺陷病
发病情况:多与遗传因素有关,可在婴幼儿期发病,不同类型的原发性免疫缺陷病发病年龄、遗传方式等各有不同。
病理表现:因免疫系统不同组成部分的缺陷,导致机体抗感染能力下降、易发生自身免疫性疾病等。例如,体液免疫缺陷时主要表现为抗体生成减少,细胞免疫缺陷时T淋巴细胞功能异常等。
临床症状:反复发生严重感染是常见表现,如反复肺炎、中耳炎、皮肤感染等,还可出现自身免疫性疾病相关表现,如自身免疫性血细胞减少、自身免疫性肝病等,部分患者可伴有生长发育迟缓等。
(二)继发性免疫缺陷病
发病情况:可由多种因素引起,如感染(HIV病毒感染、风疹病毒等)、恶性肿瘤、营养不良、免疫抑制治疗(如长期使用糖皮质激素、免疫抑制剂等)、老龄化等。
病理表现:因基础疾病导致免疫系统受损,例如感染HIV病毒后,病毒主要攻击CD4+T淋巴细胞,导致细胞免疫和体液免疫功能均下降。
临床症状:主要表现为原发病的相关症状以及免疫功能低下相关的反复感染等表现,感染的病原体通常为条件致病菌,感染表现不典型,病情容易迁延不愈。
三、超敏反应性疾病
(一)Ⅰ型超敏反应性疾病(速发型)
发病情况:常见的有过敏性鼻炎、支气管哮喘、荨麻疹、食物过敏等,与个体的遗传易感性和接触变应原有关,变应原种类繁多,如花粉、尘螨、食物蛋白等。
病理表现:机体再次接触变应原时,肥大细胞和嗜碱性粒细胞脱颗粒,释放组胺、白三烯、前列腺素等生物活性介质,引起平滑肌收缩、血管扩张、通透性增加、腺体分泌增多等。
临床症状:过敏性鼻炎表现为鼻痒、打喷嚏、流清涕;支气管哮喘出现喘息、气急、胸闷或咳嗽;荨麻疹表现为皮肤风团、瘙痒;食物过敏可出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状,严重者可出现过敏性休克。
(二)Ⅱ型超敏反应性疾病(细胞毒型)
发病情况:常见的有自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜、Graves病等,是由于机体产生针对自身细胞表面抗原的抗体,与相应抗原结合后通过激活补体、调理吞噬或抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用等机制导致细胞损伤。
病理表现:以血细胞减少、组织器官损伤等为主要病理改变。例如自身免疫性溶血性贫血时,抗体与红细胞表面抗原结合,导致红细胞破坏增加。
临床症状:自身免疫性溶血性贫血表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等;特发性血小板减少性紫癜出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等;Graves病表现为甲状腺功能亢进相关症状,如心悸、多汗、手抖、消瘦等。
(三)Ⅲ型超敏反应性疾病(免疫复合物型)
发病情况:常见的有血清病、链球菌感染后肾小球肾炎、系统性红斑狼疮等,是由于可溶性免疫复合物沉积于组织中,激活补体,吸引中性粒细胞浸润,释放溶酶体酶,导致组织损伤。
病理表现:以血管炎、组织水肿、细胞坏死等为病理特征。例如血清病是在注射异种血清后,体内产生相应抗体,形成免疫复合物,沉积于血管壁等部位引起炎症反应。
临床症状:血清病可出现发热、皮疹、关节痛、淋巴结肿大等;链球菌感染后肾小球肾炎表现为蛋白尿、血尿、水肿、高血压等;系统性红斑狼疮可出现上述系统性红斑狼疮的多种症状,同时因免疫复合物沉积可出现皮肤血管炎、肾脏病变加重等表现。
(四)Ⅳ型超敏反应性疾病(迟发型)
发病情况:常见的有接触性皮炎(如接触油漆、化妆品、某些金属等)、结核菌素试验阳性反应等,是由T淋巴细胞介导的免疫反应,当机体再次接触相同抗原时,致敏T细胞活化,释放细胞因子,引起以单个核细胞浸润和组织损伤为主要特征的炎症反应。
病理表现:主要为淋巴细胞、单核细胞浸润和组织细胞变性坏死等。例如接触性皮炎时,皮肤接触变应原后,局部皮肤出现红斑、丘疹、水疱、瘙痒等炎症表现。
临床症状:接触性皮炎表现为接触部位皮肤的炎症反应;结核菌素试验阳性反应是机体对结核分枝杆菌抗原产生的迟发型超敏反应,表现为注射部位的红肿、硬结等。