胎儿畸形受遗传咨询与染色体异常、单基因遗传病、化学物质、物理因素等有关。
1.染色体异常
染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传因素。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条所致，这是最常见的染色体异常性疾病，主要与母亲的年龄有关，随着孕妇年龄的增加，卵子发生过程中染色体不分离的概率升高，胎儿患21-三体综合征的风险增加。
2.单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病也可导致胎儿畸形。如地中海贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起溶血性贫血等一系列临床表现，可通过父母的基因检测发现相关致病基因的传递。
3.化学物质
某些药物在孕期使用可能会导致胎儿畸形。例如，沙利度胺在孕期使用曾导致大量海豹肢畸形儿的出生；一些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等也具有潜在的致畸风险。孕妇在孕期应避免自行随意用药，必须用药时应在医生的指导下进行。长期接触工业中的铅、汞、苯等有害物质，可通过孕妇的血液循环进入胎盘，影响胎儿的正常发育。例如铅暴露可影响胎儿的神经系统发育，导致智力低下等问题；汞暴露可能损害胎儿的肾脏和神经系统。
3.物理因素
孕妇在孕期受到过量的辐射，如X射线、γ射线等，可导致胎儿细胞的损伤和基因突变，从而引起胎儿畸形。例如在孕早期受到较大剂量的辐射，可能会导致胎儿出现神经管畸形等。因此，孕妇应尽量避免接触辐射源，如非必要应避免进行X射线等有辐射的检查，若必须进行，应采取必要的防护措施。
