导致胎儿畸形的原因有遗传因素、感染因素、药物因素、环境因素、母体疾病因素等。
1、遗传因素
染色体异常是胎儿畸形的重要原因，如唐氏综合征（21-三体）、18-三体综合征等，多因父母染色体数目或结构异常导致。单基因遗传病如地中海贫血、血友病等，也可能通过基因突变影响胎儿器官发育。近亲婚配或家族遗传病史会显著增加风险，建议孕前进行遗传咨询及基因检测。
2、感染因素
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，可能通过胎盘屏障直接干扰胎儿器官形成。例如，孕早期感染风疹可能导致先天性心脏病、白内障；弓形虫感染可能引发脑积水或视力损伤。建议孕前接种疫苗，孕期避免接触宠物粪便及生食，出现发热等症状及时就医。
3、药物因素
孕期使用明确致畸药物，如抗癫痫药（丙戊酸钠、卡马西平）、抗生素（四环素类）、维A酸类药物等，可能引发神经管缺陷、骨骼发育异常或颅面部畸形。部分中药及保健品也可能含风险成分，孕妇须严格遵医嘱用药，避免自行服用任何药物。
4、环境因素
长期接触电离辐射（如X射线、CT）、重金属（铅、汞）、有机溶剂（苯、甲醛）等有害物质，可能干扰胎儿细胞分化与组织形成。例如，铅暴露与神经系统畸形相关，甲醛暴露可能增加唇腭裂风险。
5、母体疾病因素
孕期患糖尿病未控制可能导致胎儿心脏畸形或神经管缺陷；甲状腺功能异常（亢进或减退）可能影响胎儿脑和骨骼发育；高血压疾病可能引起胎盘功能不足，导致胎儿生长受限。
孕期出现阴道流血、腹痛、胎动异常等症状需立即就医；定期产检时关注超声排畸、无创DNA检测等关键项目，发现异常及时咨询遗传学专家。
