脊柱肿瘤的成因主要分为原发性（起源于脊柱组织本身）和转移性（其他部位肿瘤转移至脊柱），少数与遗传、环境因素相关。年龄、性别及基础疾病影响风险分布。
一、原发性脊柱肿瘤的发病原因
病理类型与起源组织：包括骨肉瘤、软骨肉瘤、神经鞘瘤等，起源于椎体、椎弓根、椎间盘等脊柱结构。青少年（10-25岁）骨骼生长活跃，是骨肉瘤等原发性骨肿瘤高发人群，男性发病率略高于女性。
分子机制：部分肿瘤与基因突变（如p53、RB基因异常）相关，导致细胞异常增殖。家族性病例中，遗传因素可占20%-30%，需结合家族史定期筛查。
二、转移性脊柱肿瘤的主要来源
常见原发灶：以乳腺癌、肺癌、前列腺癌、甲状腺癌为主，约70%转移性脊柱肿瘤来自这些恶性肿瘤。中老年患者（尤其是有恶性肿瘤病史者）风险显著增加，女性转移性乳腺癌患者脊柱转移发生率高于男性。
转移途径：血行转移（最常见，肿瘤细胞通过血液循环至脊柱）或直接侵犯（邻近器官肿瘤如肺癌侵犯胸椎），转移灶多位于椎体部位。
三、遗传与基因突变因素
遗传性疾病：神经纤维瘤病1型患者脊柱神经鞘瘤发生率增加2-3倍，多发性骨软骨瘤病患者易发生骨软骨肉瘤。家族性多发性骨肿瘤综合征患者需每6-12个月进行脊柱影像学筛查。
基因突变：BRCA1/2突变者不仅增加乳腺癌风险，也可能提高脊柱转移瘤发生率，建议携带突变基因者加强肿瘤筛查。
四、外部环境与生活方式影响
物理因素：长期接触电离辐射（如放疗后患者、核工业从业者）增加骨肿瘤风险，青少年暴露于辐射环境中风险更高。既往脊柱创伤（如椎体骨折未规范治疗）可能间接增加骨肿瘤发病几率。
化学因素：石棉、苯并芘等职业暴露可能诱发骨组织基因突变，慢性炎症性疾病（如强直性脊柱炎）患者脊柱肿瘤发病率较普通人群高1.5-2倍，需积极控制基础疾病。
特殊人群提示：儿童及青少年应关注骨骼生长疼痛，及时排查骨肉瘤；中老年患者若出现不明原因腰背痛，需警惕转移性肿瘤；有恶性肿瘤病史者需定期进行脊柱检查；长期接触辐射或化学物质的职业人群应做好防护措施并定期体检。
