多囊卵巢综合征是遗传因素与环境因素共同作用引发的生殖内分泌代谢紊乱性疾病，其病因尚未完全明确，主要涉及遗传易感性、胰岛素抵抗、高雄激素血症及下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常四大核心机制，各因素间相互影响形成病理生理恶性循环。
一、遗传因素与家族聚集性
遗传模式呈多基因累积效应，具有家族聚集倾向。若一级亲属（如母亲、姐妹）患PCOS、糖尿病或肥胖，女性发病风险显著升高。常见候选基因（如胰岛素受体基因、CYP17A1基因）的功能变异可能参与调控胰岛素敏感性与雄激素合成，与环境因素（如肥胖、缺乏运动）交互加重发病风险。
二、胰岛素抵抗与代谢异常
胰岛素抵抗是PCOS核心病理环节，约50%-70%患者存在胰岛素敏感性下降，导致高胰岛素血症。升高的胰岛素刺激卵巢间质细胞分泌雄激素，并抑制肝脏合成性激素结合球蛋白（SHBG），使游离睾酮水平进一步升高，形成“胰岛素抵抗-高雄激素-排卵障碍”恶性循环。腹型肥胖（腰围≥85cm）会加速脂肪因子（如瘦素、TNF-α）释放，加剧胰岛素抵抗与代谢紊乱。
三、高雄激素血症
PCOS患者卵巢间质或肾上腺皮质雄激素合成亢进，以睾酮分泌增加为主，游离睾酮水平常高于正常女性。过高的雄激素通过负反馈抑制下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌，使LH分泌增加、FSH相对不足，干扰卵泡成熟；同时刺激毛囊皮脂腺增生，诱发多毛、痤疮、脂溢性皮炎等典型症状，形成生殖与皮肤症状的双重内分泌紊乱。
四、下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常
GnRH脉冲分泌模式异常（如LH脉冲频率增加）导致FSH分泌相对不足，卵泡发育停滞于小窦状阶段，难以成熟排卵。瘦素、脂联素等脂肪因子水平升高会增强LH分泌，抑制SHBG合成，进一步升高游离雄激素；此外，雄激素升高对下丘脑-垂体的负反馈作用，可导致促性腺激素释放激素分泌节律紊乱，加重轴功能失衡，形成“高雄激素-排卵障碍-代谢异常”的复杂病理网络。
青少年女性若出现月经稀发（周期＞35天）、多毛或痤疮，需警惕青春期PCOS；有生育需求者应尽早干预胰岛素抵抗，降低妊娠并发症风险；肥胖女性建议通过低热量饮食（每日热量缺口约300-500kcal）、规律运动（每周≥150分钟中等强度有氧运动）改善代谢指标；有家族史者需在25岁前筛查空腹血糖、血脂，定期监测排卵功能。
